این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۳، شماره ۳۴۶، صفحات ۱۳۰۸-۱۳۱۷
عنوان فارسی بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB۶۳ در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد
چکیده فارسی مقاله مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی می‌باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می‌باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی‌مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می‌باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می‌باشد؛ حدود 80 درصد این گونه ناشنوایی، به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد (ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب). در این تحقیق، به بررسی نقش لوکوس DFNB63 (در ژن LRTOMT ) در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در دو استان ایران پرداختیم. روش ‌ ها: در این مطالعه‌ی توصیفی- آزمایشگاهی، به منظور تعیین شیوع جهش‌های DFNB63 در استان‌های غربی ایران، به بررسی نقش جهش‌های این ژن در 150 فرد از 30 خانواده در استان‌های همدان و کهگیلویه و بویراحمد پرداخته شد. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی و حداقل 2 یا تعداد بیشتری ناشنوا بوده، همچنین از نظر جهش GJB2 ، منفی بودند. آنالیز پیوستگی با انتخاب شش نشان‌گر STR (Short tandem repeats) مناسب برای این لوکوس، انجام شد. یافته‌ها: با آنالیز پیوستگی خانواده‌های انتخاب شده، هیچ‌ کدام، در نشان‌گرها‌ی مورد نظر با لوکوس DFNB63 پیوستگی نشان ندادند. بر این اساس، جهش‌های ژن LRTOMT در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد بررسی نقش نداشتند. نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی حاضر پیشنهاد می‌کند که جهش‌های ژن LRTOMT ، از نظر بالینی، اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه ندارند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genetic Linkage Analysis of the DFNB63 Locus in Families with Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss from Hamadan and Kohgiluyeh and Boyer-Ahmad Provinces, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hearing loss is a sensorineural impairment and is one of the most widespread congenital impairments with a prevalence of one in thousand among children. Studies have shown that 50 percent of congenital hearing loss have genetic causes and the remaining 50 percent are due to environment and unknown reasons; in addition, it is noted that this impairment is very heterogeneous. Almost 70 percent of cases are nonsyndromic with hearing loss presenting as the only impairment. About 80 percent of this type of hearing loss is inherited in recessive manner (ARNSHL). In this study, we determined the role of DFNB63 locus in a series of families in two western provinces of Iran. Methods: In this descriptive-laboratory study, to determine the prevalence of DFNB63 mutations in western provinces of Iran, we studied 150 individuals from 30 families in Hamadan and Kohgiluyeh and Boyer-Ahmad provinces. The selected families in this study were consanguineous, had at least 2 patients, and were negative for GJB2 mutations. Linkage analysis was performed using six appropriate short tandem repeats (STR) markers. Findings: With linkage analysis of selected families, no family was shown to be linked to the DFNB63 locus. It was shown that the LRTOMT mutations played no role in causing hearing loss in the studied families. Conclusion: The present study suggests that LRTOMT mutations may not be clinically important in causing autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in the investigated provinces.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله پریا علی پور | paria ali pour
کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

محمد امین طباطبایی فر | mohammad amin tabatabaei فر
استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

سمیه رییسی | somayeh raeisi
استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

نجمه فتاحی | najmeh fattahi
کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

اعظم پوراحمدیان | azam pourahmadiyan
کارشناس ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

مرتضی هاشم زاده چالشتری | morteza hashem zadeh chaleshtori
استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5146
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317681.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات