این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۲، شماره ۲۹۸، صفحات ۱۳۳۰-۱۳۳۷
عنوان فارسی بررسی جهش‌های ژن LRTOMT (لوکوس ۶۳DFNB) در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمیک مغلوب استان هرمزگان با استفاده از روش‌های PCR-SSCP، PCR-HA و توالی‌یابی DNA
چکیده فارسی مقاله مقدمه: ناشنوایی شایع‌ترین اختلال حسی مادرزادی در جوامع امروزی می‌باشد. ناشنوایی ژنتیکی به دو حالت نشانگانی و غیر نشانگانی دیده می‌شود. ناشنوایی غیر نشانگانی با توارث مغلوب اتوزومی (ARNSHL یا Autosomal recessive non-syndromic hearing loss) شایع‌ترین شکل ناشنوایی است و تا کنون 95 لوکوس برای آن نقشه‌یابی شده است که از این مناطق، 41 ژن ناشنوایی شناسایی گردیده است. با وجود مطالعات زیاد، برای لوکوس 63DFNB ژن LRTOMT (Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase) مطالعات اندکی انجام شده است. از این رو، بررسی جهش این لوکوس می‌تواند در شناخت بهتر ژن‌های مؤثر در ناشنوایی مؤثر باشد. روش‌ها: در این مطالعه، 90 نمونه ناشنوایی استان هرمزگان مورد بررسی قرار گرفت. DNA نمونه‌ها به روش فنل- کلروفرم استخراج شد و سپس مرحله‌ی PCR (Polymerase chain reaction) انجام گرفت. بعد با استفاده از محصول PCR، مراحل SSCP (Single-strand conformation polymorphism) و HA (Heteroduplex) صورت گرفت و نمونه‌هایی که دارای باندهای متفاوت بودند، به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی‌یابی شدند. یافته‌ها: 8 نمونه در اگزون‌های مختلف (هر کدام در یک اگزون خاص) در بررسی باندهای SSCP دارای شیفت بودند که به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی‌یابی شدند. در نتیجه‌ی توالی‌یابی، هیچ تغییر نوکلئوتیدی در هیچ کدام از اگزون‌های مورد بررسی مشاهده نشد. نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج، بین جهش‌های ژن کد کننده‌ی LRTOMT و ناشنوایی غیر سندرومیک ارتباطی مشخص نشد. با توجه به این که زمان زیادی از کشف این ژن سپری نشده است، تحقیقات زیادی هم در رابطه با آن صورت نگرفته است. جهش‌های شناسایی شده در مطالعات انجام گرفته بر روی این ژن در سرتاسر جهان، تنها 5 جهش می‌باشد که نقش کم‌رنگ آن را در ارتباط با ناشنوایی بیان می‌کند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Screening LRTOMT Gene (DFNB63 locus) in Patients with Recessive Nonsyndromic Hearing Loss in Hormozgan Province, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Congenital hearing loss is the most common sensory disorder is modern societies. Two modes of syndromic and nonsyndromic genetic hearing loss can be seen. Autosomal recessive non-syndromic inheritance hearing loss (ARNSHL) is the most common form of inheritance hearing loss. So, far mapping it, 95 loci of the 41 regions of deafness genes have been identified. Despite numerous studies in this field, for DFNB63 (Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase or LRTOMT gene), few studies have been conducted. Thus, the locus mutations can help us to better understand the genes involved in hearing loss. Methods: 90 cases of hearing loss in Hormozgan province, Iran, were studied. DNA extracted via phenol-chloroform method. Polymerase chian reaction (PCR) was performed. Then, the product was used to perform polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and polymerase chain reaction-heteroduplex analysis (PCR-HA) methods. Samples with different bands were sequenced to determine the nucleotide changes. Findings: In different exons, 8 samples (each in a specific exon) were sequenced to determine the type of changes that shift single-strand conformation polymorphism bands. No change was found in nucleotide sequencing of exons in any of the groups. Conclusion: The results showed no relationship between non-syndromic deafness and LRTOMT gene mutations. As this gene is discovered in recent years, there are few studies on it. So far, only 5 mutation of this gene have been identified in the world that can determine pale relationship of the gene and hearing loss.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله شهربانو پرچمی برجویی | shahrbanoo parchami barjouei
کارشناس ارشد، گروه بیوتکنولوژی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

سمیه رییسی | somayeh raeisi
دانشجوی دکتری، گروه ژنتیک، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فن آوری، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

فاطمه رضاییان | fatemeh rezaeian
دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

فاطمه هیبتی | fatemeh heibati
دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مرتضی هاشم زاده چالشتری | morteza hashem zadeh chaleshtori
استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/3844
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317918.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات