این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۲، شماره ۲۸۵، صفحات ۶۶۹-۶۷۷
عنوان فارسی مطالعه‌ی لوکوس ۳DFNB وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی
چکیده فارسی مقاله مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع می باشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت های انسانی نشان می دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته بندی می شود و در میان ناشنوایی های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا Autosomal, recessive, non-syndromic hearing loss) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می شود. برای ناشنوایی مغلوب، شایع ترین ژن های مورد بررسی در سراسر جهان شامل 2GJB ، 4A26SLC، A15MYO، OTOF و 23CDH می باشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیون های ژن A15MYO (3DFNB) در خانواده های ایرانی به وسیله ی آنالیز پیوستگی می باشد. روش ها: در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس 3DFNB در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانواده ی ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن 2GJB انجام شد. شجره های با موتاسیون منفی برای ژن 2GJB برای پیوستگی به لوکوس 3DFNB با استفاده از نشانگرهای STR (Short tandem repeat) مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده ی مورد بررسی به وسیله ی تعیین توالی ناحیه ی کد کننده ی ژن 2GJB شناسایی شد. در میان بقیه ی خانواده ها، یک خانواده به لوکوس 3DFNB پیوستگی نشان داد. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس 3DFNB در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از 1DFNB (2GJB) و 4DFNB (4A26SLC) می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Study of the Association of DFNB3 Locus with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss in Iranian Deaf Population Using Genetic Linkage Analysis
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hearing loss is a common sensory disorder that typically illustrates genetic heterogeneity in human populations. The incidence of congenital hearing loss is estimated at 1 in 500 births of which approximately 70% of cases are attributed to genetic factors. Genetic hearing impairment can be classified as either syndromic or non-syndromic and among non-syndromic hearing loss autosomal recessive (ALNSHL) accounts for approximately 75-80% of cases. This type of hearing loss is extremely heterogeneous and includes over 100 loci. For recessive deafness, most frequent genes are GJB2, SLC26A4, MYO15A, OTOF, and CDH23 in worldwide. This study aimed to determine the role of MYO15A (DFNB3) gene mutations in Iranian deaf population using linkage analysis. Methods: To investigate the frequency of DFNB3 gene mutation, linkage analysis was performed in 30 Iranian families with over three deaf child and negative GJB2. The negative mutations pedigrees for these gene mutations were then tested for the linkage to DFNB3 ( MYO15A ) locus, using short tandem repeat (STR) markers. Findings: Mutation 35delG was identified in 5 families out of 30 by sequencing the coding region of GJB2 gene. One family showed linkage to DFNB3 locus. Conclusion: Based on the results of this study, DFNB3 locus is the third cause of deafness after DFNB1 (GJB2) and DFNB4 (SLC26A4).
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سمیه رییسی | somayeh raeisi
دانشجوی دکتری، بخش بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فنا وری، تهران ایران
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

محمد حسین صنعتی | mohammad hossein sanati
دانشیار، گروه بیوتکنولوژی پزشکی، بخش بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فنا وری، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

محمد امین طباطبایی فر | mohammad amin tabatabaei فر
استادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران

حمیدرضا پورجعفری | hamidreza pourjafari
استاد، گروه پزشکی مولکولی و ژنتیک، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی همدان (Hamadan university of medical sciences)

زرین مینوچهر | zarrin minuchehr
استادیار، گروه ژنتیک مولکولی، بخش ژنتیک مولکولی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فنا وری، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

افسانه شاورزی | afsaneh shavarzi
کارشناس آزمایشگاه، مرکز تحقیقات علوم سلولی و مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

میترا عطایی | mitra ataei
کارشناس ارشد، گروه بیوتکنولوژی پزشکی، بخش بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فنا وری، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

محبوبه کثیری | mahboobeh kasiri
پرستار، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مرتضی هاشم زاده چالشتری | morteza hashem zadeh chaleshtori
استاد، گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات علوم سلولی و مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/3894
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317984.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات