این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۲، شماره ۲۸۰، صفحات ۴۱۷-۴۳۱
عنوان فارسی تعیین محدوده‌ی طبیعی و پروفایل ارگانیک اسیدهای ادرار در رده‌های سنی مختلف کودکان سالم ایران
چکیده فارسی مقاله مقدمه: ارگانیک اسیدوری ها دسته ی مهمی از بیماری های ارثی متابولیک هستند که در صورت عدم تشخیص و درمان زود هنگام، بسیاری از این اختلالات منجر به آسیب مغزی دایمی و یا مرگ می شوند. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری ها به منظور شروع درمان مؤثر از اهمیت بالایی برخوردار است. تشخیص این دسته اختلالات، مستلزم آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار توسط گاز کروماتوگرافی- طیف سنجی جرمی (GC/MS یا Gas chromatography/mass spectrometry) می باشد. از آن جا که عوامل ژنتیکی و محیطی و عادت های غذایی می تواند در غلظت و پروفایل ارگانیک اسیدها تغییر ایجاد کند، برای هر جمعیتی بایستی الگوی متناسب با همان جمعیت جمع آوری شود. چون چنین اطلاعاتی در مورد ایران وجود ندارد، پس لازم است تا فراهم گردد. روش ها: 140 نمونه ی ادرار راندوم از افراد سالم در 4 رده ی سنی نوزادان رسیده ( < 30 روزه)، نوزادان نارس، کودکان با سن 1 ماه تا 2 سال و کودکان بالاتر از 2سال جمع آوری شد. علاوه بر آن، تعداد 10 نمونه از کودکان مشکوک به بیماری مادرزادی متابولیک جمع آوری گردید. پس از استخراج از ادرار و تهیه ی مشتق TMS (Trimethylsilyl) اسیدهای ارگانیک به روش GC/MS مورد آنالیز کمی و کیفی قرار گرفتند. یافته ها: تعداد 61 ترکیب ارگانیک اسید در 140 نمونه ی ادرار طبیعی مطالعه شده، قابل اندازه گیری بود. این ترکیبات شامل اجزای طبیعی ادرار و همچنین نشانگرهای بیماری ها می باشند. غلظت این ترکیبات به صورت محدوده ی طبیعی 5/97-5/2 درصد گزارش شد. همچنین از میان 10 نمونه ی مشکوک به بیماری متابولیک، 2 بیمار مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی، 1 بیمار مبتلا به گلوتاریک اسیدمی نوع 2 و 1 بیمار پروپیونیک اسیدمیا شناسایی شدند. نتیجه گیری: آزمایش آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار تا به امروز در ایران انجام نگرفته است و نمونه ها برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می شدند. همچنین اطلاعات مربوط به غلظت و پروفایل اسیدهای ارگانیک ادرار برای جمعیت سالم کشور موجود نبود و این مقاله برای اولین بار این نتایج را گزارش نمود. با برپایی این روش در کشور و آنالیز ادرار بیماران مشکوک به اختلالات متابولیک، می توان با تشخیص سریع این بیماری ها و درمان به موقع از عوارض جبران ناپذیر آن ها جلوگیری کرد. این مطالعه همچنین نشانگر این بود که در درصد بالایی از بیمارانی که از لحاظ بالینی دارای علایم بیماری ارثی متابولیک هستند، این بیماری ها در حقیقت وجود دارد و به نظر می رسد این بیماری ها دارای شیوع بالایی هستند. همچنین به نظر می رسد که در ایران متیل مالونیک اسیدمی، شایع ترین بیماری در بین بیماران دارای علایم کلاسیک ارگانیک اسیدمی باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Establishment of Reference Ranges and Profile of Urinary Organic Acids in Different Pediatric Age Groups of the Iranian Healthy Population
چکیده انگلیسی مقاله Background: Organic acidurias are a heterogenous group of inherited metabolic disorders characterized by the accumulation and urinary excretion of organic acids. Delay in the detection and treatment of many of these disorders may lead to permanent brain damage or death. Accurate and early diagnosis is therefore paramount. The diagnosis of these disorders is achieved by the analysis of organic acids in the urine using gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS). Since genetic and environmental factors and feeding habits can affect the concentration and profile of organic acids, for each population, data should be collected appropriate to that population. Such data did not exist for the Iranian population and thus, needed to be collected. Methods: 140 random urine samples were collected from healthy children in 4 age groups: term neonates (< 30 days), premature neonates, infants (1 month-2 years), and children (> 2 years). In addition, urine samples were collected from 10 children with classical symptoms of inherited metabolic disorders. After extraction and preparation of trimethylsilyl derivatives, organic acids were analyzed using GC/MS. Findings: 61 organic acids in 140 healthy urine samples were measured and the results were reported as the 2.5 th -97.5 th percentiles. These compounds were normal components of urine and some marker of diseases. In addition, among 10 samples collected from patients suspected of a metabolic disease, 2 patients with methyl malonic academia, 1 patient with propionic acidaemia and 1 patient with glutaric academia type 2 were identified. Conclusion: Urinary organic acid analysis is not currently performed in Iran and samples are sent abroad for investigation. In addition, no reference ranges for urinary organic acids in healthy Iranian children is available. This article, for the first time, reported the urinary organic acid analysis using GC/MS and reference ranges for the Iranian population. Urinary organic acids can now be analysed and results become available within the same day of patient admission in order to initialize early and targeted treatment. This study shows that metabolic disorders do exist in high proportion of patient with clinical signs and it appears that these diseases are prevalent. It also seems that methyl malonic acidemia is the most common disorder in patient with classic symptoms of organic acidemia in Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله اعظم دادخواه | azam dadkhah
دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مهین هاشمی پور | hashemi poor m
استاد، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

افشین فصیحی | afshin fasihi
دانشیار، گروه شیمی دارویی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

بهارا براتی | bahara barati
داروساز، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مرتضی پورفرزام | morteza pourfarzam
دانشیار، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/3190
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318007.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات