این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۱، شماره ۲۳۹، صفحات ۸۰۰-۸۰۷
عنوان فارسی مقایسه‌ی موتاسیون در ژن‌های NPHS۲ و WT۱ در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک در دو گروه حساس و مقاوم به درمان
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سندروم نفرتیک یک بیماری شایع کلیه است که با پروتئین اوری شدید، هیپوآلبومینمی و ادم تظاهر می یابد. عواملی مانند نمای پاتولوژی، ژنتیک و یا تابلوی بالینی می تواند در چگونگی پاسخ به درمان این بیماران کمک کننده باشد. بروز جهش های ژنتیکی در اقوام و نژاد ها و مکان های جغرافیایی مختلف متفاوت است. جهش های شناخته شده در WT1 و NPHS2 به اثبات رسیده است که می توانند در چگونگی پاسخ به درمان دخیل باشند. در این مطالعه موتاسیون ژن های NPHS2 و WT1 را در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک بررسی گردید. روش ها: در این مطالعه 49 کودک مبتلا به سندروم نفرتیک در 2 گروه حساس به درمان (14 نفر) و مقاوم به درمان (35 نفر) تقسیم شدند و با روش PCR (Polymerase chain reaction) و Direct sequencing بررسی موتاسیون در ژن های WT2 و NPHS2 انجام شد و از نظر کیلینیکی و پاتولوژی نیز بررسی شدند. یافته ها: بین کراتینین اولیه، وجود فشار خون در ابتدای تشخیص و مقاومت به درمان ارتباط معنی داری وجود داشت. بین نمای پاتولوژی FSGS (Focal segmental glomerulosclerosis)، فیبروز، گلومرولار اسکلروز و مقاومت به استرویید نیز رابطه ی معنی داری وجود داشت (در هر سه مورد 001/0 > P). در بررسی ژنتیک 29 مورد کودک با سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک، دو مورد جهش ژنتیک در ژن WT1 و 5 جهش ژنتیک در ژن NPHS2 یافت شد. تمامی موارد موتاسیون در گروه مقاوم به درمان بودند (به ترتیب 9 درصد و 7/22 درصد). نتیجه گیری: این مطالعه لزوم بررسی ژنتیک (NPHS2، WT1) و پاتولوژیک را در کودکان ایرانی مبتلا به سندرم نفروتیک نشان داد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم نفروتیک، موتاسیون ژن های NPHS2 و WT1، کودکان
عنوان انگلیسی Comparing NPHS2 and WT1 Mutations in Children with Nephrotic Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Background: Nephrotic syndrome (NS) is a common type of kidney disease in children characterized by massive proteinuria, hypoalbuminemia and edema. Response to therapy can be affected by factors like pathologic views, genetic and clinical manifestations. The incidence of genetic mutations is different in variant geographic locations and races. Response to nephrotic syndrome treatment can be influenced by some mutations in WT1 and NPHS2 genes. Methods: 49 children suffering from nephrotic syndrome participated in two groups of steroid-sensitive (n = 14) and steroid-resistant (n = 35) nephrotic syndrome. Mutations in WT1 and NPHS2 genes analyzed by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. Clinical and pathological reviews were done too. Findings: There was a significant relationship between both primary creatinine and hypertension in the first visit and resistance to therapy. Pthological views of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), glomerular fibrosis, and glomerular sclerosis were significantly related to steroid resistance group (P < 0.001). Genetic analysis for mutations of WT1 and NPHS2 genes among 29 children with idiopathic nephrotic syndrome showed 2 and 5 different mutations in WT1 and NPHS2 genes, respectively. All of the mutations were seen in steroid-resistant group. Conclusion: This study demonstrates the importance of WT1 and NPHS2 analysis and pathological study in Iranian children with nephrotic syndrome.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Nephrotic syndrome, NPHS2 gene, WT1 gene, Mutation, Children
نویسندگان مقاله آلاله قیصری | alaleh gheisari
دانشیار، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی و مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مونا ضیایی | mona ziaei
دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

علی رضا مریخی | ali reza merikhi
استادیار، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/2247
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318222.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات