این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۰، شماره ۲۲۱، صفحات ۲۴۹۳-۲۵۰۵
عنوان فارسی ضرورت انجام تست‌های غربالگری در بیماران مشکوک به اختلالات ارثی متابولیسم برای تشخیص و درمان زود هنگام بیماری
چکیده فارسی مقاله ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و عقب ماندگی ذهنی و یا مرگ این بیماران شد. تغییرات پاتولوژیک در کاتابولیسم عادی ترکیبات فوق به طور معمول باعث تغییر الگوی اسیدهای ارگانیک دفع شده در ادرار می شود. این تغییرات با آنالیز اسید به وسیله ی روش هایی مانند گاز کروماتوگرافی و طیف سنجی جرمی (GC/MS یا Gas chromatography/mass spectrometry) قابل شناسایی است و از آن جا که هر بیماری الگوی خاص خود را دارد، بیماری از این طریق قابل تشخیص است. تست آنالیز اسیدهای ارگانیک ادرار تا به حال در ایران انجام نشده است و نمونه ها در حال حاضر برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می شوند. برای بررسی بیماران و تشخیص بیماری لازم است که محدوده ی طبیعی و همچنین الگوی اسیدهای ارگانیک ادرار در جمعیت سالم تعیین شود. عوامل ژنتیکی و محیطی و همچنین عادات و نوع تغذیه می توانند غلظت و الگوی اسیدهای ارگانیک در ادرار را تغییر دهند. بنابراین برای هر جمعیتی بایستی داده های طبیعی متناسب با آن جمعیت را جمع آوری نمود. چنین اطلاعاتی در مورد جمعیت ایران وجود ندارد بنابراین لازم است تا گردآوری شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی The Necessity of Screening of Individuals with Suspected Inherited Metabolic Disorders for Early Diagnosis and Treatment of Related Diseases
چکیده انگلیسی مقاله Organic acidurias (or organic acidemias) are a group of inherited metabolic disorders usually caused by loss or lack of the activity of one enzyme in the catabolic pathway of amino acids, fatty acids, carbohydrates, cholesterol, biogenic amines, nucleic acids, and steroids. Accurate and early diagnosis and follow-up of these disorders are very important in prevention of permanent damage of the nervous system, mental retardation, and death. Pathological changes in normal catabolism of these compounds are usually reflected in patient's urinary organic acid profile. These changes can be identified by analysis of urinary organic acids using gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS). Since each disease usually has a unique profile, the disorders can be identified by this method. The analysis of urinary organic acids is not currently performed in Iran and samples are sent abroad for such evaluations. However, timely diagnosis and follow-up of these disorders requires accurate determination of normal ranges and profile of urinary organic acids in healthy populations. Genetic and environmental factors and dietary habits can affect the concentration of urinary organic acids. Therefore, data about each population has to be collected separately. The absence of such data in Iran necessitates assessments in the country.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مرتضی پورفرزام | morteza pourfarzam
دانشیار، گروه بیوشیمی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی اصفهان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

بهارا براتی | bahara barati
دانشجوی داروسازی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/2399
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318317.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات