این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۰، شماره ۲۱۹، صفحات ۲۳۴۴-۲۳۵۲
عنوان فارسی تعیین میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد تالاسمی در جنین‌های ناقل تالاسمی آلفای معرفی‌شده به آزمایشگاه ژنتیک
چکیده فارسی مقاله مقدمه: در سال های اخیر در ایران تالاسمی آلفا و بتا قبل از ازدواج در زوجین غربالگری می شود. همان طور که می دانیم شکل شدید تالاسمی آلفا در جنین، خود را به صورت هیدروپس فتالیس نشان می دهد و باعث مرگ جنین می شود. در این مطالعه، میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد جهت تشخیص هیدروپس فتالیس را در بین زوج هایی که از طرف مراکز بهداشتی به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرای (س) اصفهان فرستاده شدند، بررسی شد و میزان هزینه-اثربخشی این غربالگری تعیین شد. روش ها: این مطالعه یک مطالعه ی توصیفی- تحلیلی بود که از بهمن 1388 تا خرداد 1391 انجام شد. جمعیت مورد مطالعه کلیه ی افرادی بودند که از طرف مراکز بهداشت با MCV (Mean corpuscular volume) کمتر از 80 و MCH (Mean corpuscular hemoglobin) کمتر از 27 و HbA2 (Hemoglobin A2) کمتر از 5/2 درصد به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا (س) ارجاع شده بودند و با یک ماه مصرف قرص آهن، اندکس های خونی آن ها به حد طبیعی نرسیده بود. DNA این افراد با روش PCR (Polymerase chain reaction) تکثیر شد و توسط ژل الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: در مجموع 642 زوج معیارهای ورود به مطالعه را داشتند. از این تعداد 75 زوج (6/11 درصد) ژنوتیپ بتا- بتا و 343 زوج (4/53 درصد) ژنوتیپ آلفا- آلفا و 224 زوج (8/34 درصد) ژنوتیپ آلفا- بتا داشتند. از 343 زوج با ژنوتیپ آلفا- آلفا، 3 زوج (87/0 درصد) نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا کردند و از این تعداد فقط یکی از جنین ها مبتلا به هیدروپس شد. نتیجه گیری: مقرون به صرفه بودن غربالگری تالاسمی آلفا در زوج های آماده برای ازدواج نیاز به بررسی های بیشتری در سطح کشور دارد؛ چرا که تعداد جنین هایی که نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا می کنند، به قدری کم است که قابل چشم پوشی می باشد. ضمن این که به طور معمول جنین های مبتلا به هیدروپس زنده نمی مانند و سقط می شوند و بنابراین ابتلای کودک به تالاسمی ماژور مشکل ساز نخواهد بود. بنابراین توصیه می شود که در مورد لزوم غربالگری تالاسمی آلفا در سطح کشور مطالعات بیشتری صورت بگیرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی آلفا، تشخیص پیش از تولد
عنوان انگلیسی Determination of the Need for Prenatal Diagnosis in Carriers of Alpha Thalassemia
چکیده انگلیسی مقاله Background: In recent years, both alpha and beta thalassemia have been screened in couples before marriage. The severe form of alpha thalassemia, i.e. hydrops fetalis, is found in fetuses and causes fetal death. We tried to determine the need for prenatal diagnosis of hydrops fetalis among couples referred to Alzahra Genetic Laboratory. We also evaluated the cost-effectiveness of alpha thalassemia screening. Methods: This descriptive study included all individuals that had been referred to the genetic laboratory from various health centers in Isfahan (Iran). The subjects had mean corpuscular volume less than 80 fL, mean corpuscular hemoglobin less than 27 pg, and hemoglobin A2 less than 2.5 percent. Moreover, one month of iron supplementation had failed to normalize their blood indexes. DNA was duplicated with polymerase chain reaction and examined with gel electrophoresis. Findings: During the 27 months and nine days of the study (2009-2012), 642 eligible couples were referred to Alzahra Genetic Laboratory. Of these, 75 couples (11.6%) had beta-beta genotype, 343 couples (53.4%) had alpha-alpha genotype, and 224 couples (34.8%) had genotype alpha-beta. Of the 343 couples who had alpha-alpha genotype, three couples (0.87%) required to have prenatal diagnosis. Conclusion: Considering the very few fetuses that required prenatal diagnosis, the cost-effectiveness of alpha-thalassemia screening in preparing couples for marriage has to be further evaluated at the country level. On the other hand, as fetuses with hydrops will not survive and will abort (only one fetus had hydrops in this study), children with thalassemia major will not be a problem.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Alpha thalassemia, Prenatal diagnosis
نویسندگان مقاله میترا رمضانی | mitra ramezani
دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

یداله رمضانی | yadollah ramezani
مربی، گروه بهداشت، دانشکده ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، کاشان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کاشان (Kashan university of medical sciences)

داود امیریان مجد | davood amirian majd
دستیار، گروه ارتوپدی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

منصور صالحی | mansour salehi
دانشیار، گروه علوم تشریحی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/2283
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318330.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات