این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۰، شماره ۲۱۱، صفحات ۱۷۴۵-۱۷۵۲
عنوان فارسی بررسی جهش R۴۳۴X ژن Dual oxidase ۲ (DUOX۲) در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا
چکیده فارسی مقاله مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت DUOX2 (Dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش R434X در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد بسیار با اهمیت می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی این جهش در افراد مبتلا به به کم کاری مادرزادی تیرویید در شهر اصفهان بود. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاهدی، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب شدند و نمونه ی خون وریدی آن ها به منظور بررسی جهش R434X ژن DUOX2 با استفاده از تکنیک Realtime HRM PCR با پرایمرهای اختصاصی مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی مولکولی بیماران از لحاظ دارا بودن جهش R434X موردی از جهش گزارش نشد. نتیجه گیری: با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از روش های بررسی ژنی در حجم بالاتر و به منظور شناسایی جهش های بومی این ژن و نیز بررسی جهش های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی R434X Mutation in Dual Oxidase 2 Gene among Patients with Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism
چکیده انگلیسی مقاله Background: The prevalence of congenital hypothyroidism (CH) is high in Isfahan (Iran). Considering the high rate of parental consanguinity and the role of dual oxidase 2 (DUOX2) gene in transient and permanent CH due to thyroid dyshormonogenesis, the aim of this research was to investigate the R434X mutation in DUOX2 gene in patients with transient and permanent CH due to dyshormonogenesis. Methods: In this descriptive prospective study, patients diagnosed with transient and permanent CH due to dyshormonogenesis (n = 25 and 33, respectively) during CH screening program were selected. Moreover, 30 children were included as the control group. Venous blood samples were obtained to determine the frequency of R434X mutation in DUOX2 gene using real time polymerase chain reaction based on high-resolution melting analysis by specific primers and sequencing method. Findings: We did not find any case of the mentioned R434X mutation in DUOX2 gene. Conclusion: Further studies using other methods and on other gene mutations such as pendrin, sodium iodide symporter (NIS) and thyroglobulin are required for more accurate results.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله امید خوشنود | omid khoshnood
دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

محمد حسن تاج الدینی | mohammad hassan taj aldini
دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه بیوشیمی بالینی، مرکز تحقیقات دارویی، دانشکده ی داروسازی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مهین هاشمی پور | hashemi poor m
استاد، مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان و گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

منصور صالحی | mansour salehi
دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی ملکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

آوات فیضی | awat feizi
استادیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

شقایق حق جوی جوانمرد | shaghayegh حق javvi javanmard
دانشیار، گروه فیزیولوژی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

رویا کلیشادی | klishadi r
استاد، مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان و گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

سیلوا هوسپیان | silva hovsepian
پزشک عمومی و پژوهشگر، مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مسعود امینی | masoud amini
استاد، گروه داخلی، دانشکده ی پزشکی و مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/2278
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318381.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات