این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۲۸، شماره ۱۰۵، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی میزان شیوع جهش JAK۲ V۶۱۷Fو ارتباط این جهش با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن
چکیده فارسی مقاله مقدمه: در سال 2005، چندین گروه شیوع بالایی از جهش V617F (G→T) را در ژن تیروزین کیناز JAK2 در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) شناسایی کردند. در مطالعه‌ی حاضر میزان شیوع این جهش و ارتباط آن با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به این نئوپلاسم‌ها مورد ارزیابی قرار گرفت. روش‌ها: جهش JAK2 V617F با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش‌ها (ARMS-PCR) در 92 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق نمونه گیری تصادفی ساده مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی‌سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه و 14 درصد (34/4) بیماران لوسمی میلوئید مزمن شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی‌سیتمی ورا، میزان گلبول‌های سفید بالاتری داشتند (03/0 = P). به علاوه، از 26 بیمار پلی‌سیتمی ورا JAK2 مثبت، 16 بیمار زن بودند و 17 بیمار اسپلنومگالی داشتند. یک بیمار پلی‌سیتمی ورا به طور هم‌زمان دارای جهش JAK2 و ناهنجاری کروموزومی فیلادلفیا بود. در سایر گروه‌ها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش Sequencing مورد تأیید قرارگرفت. نتیجه‌گیری: این یافته‌ها بیان می‌کند که تشخیص جهش JAK2 V617F نه تنها دارای اهمیت تشخیصی است بلکه در درمان بیماری‌های نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق داروهای مهار کننده‌ی مسیر STAT/JAK نقش دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Evaluation of JAK2 V617F Mutation and Correlations of This Mutation with Clinical and Laboratory Findings in Patients with Myeloproliferative Neoplasms
چکیده انگلیسی مقاله Background: In 2005, multiple groups identified a high frequency of the V617F (G→T) mutation in the tyrosine kinase gene JAK2 in myeloproliferative neoplasms. In this study, we evaluated prevalence of JAK2 mutation and it’s clinical and laboratory correlates in patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs). Methods: The JAK2 mutation was investigated with ARMS-PCR in 92 patients with myeloproliferative neop-lasms by simple randomized sampling. Findings: The JAK2 V617F mutation was detected in 86.6% (26/30) of patients with polycythemia vera, 46.6% (7/15) of patients with essential thrombocythemia, 61.5% (8/13) of patients with idiopathic myelofibrosis, and 14% (4/34) of patients with chronic myeloid leukemia. Polycythemia vera patients carrying the mutation dis-played a higher levels of WBC (P = 0.03); 61.5% (16/26) of these patients were female and 17 patients had sple-nomegaly. One patient had simultaneously JAK2 V617F mutation and Philadelphia chromosome. The differences in other groups were not significant. The mutation was confirmed by sequencing. Conclusion: These correlations imply that detection of this mutation will not only have a diagnostic value, but also a role in treatment given the development of STAT/JAK pathway inhibiting drugs.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله JAK2 V617F mutation, myeloproliferative neoplasms, ARMS-PCR.
نویسندگان مقاله فاطمه نادعلی | fatemeh nadali
استادیار، گروه پاتولوژی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

شیرین فردوسی | shirin ferdosi
کارشناس ارشد هماتولوژی و بانک خون، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

ناهید عین الهی | nahid ein elahi
استادیار، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

اسداله موسوی | asadollah mousavi
استادیار مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران

بهرام چهاردولی |
کارشناس ارشد هماتولوژی و بانک خون، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

غلام رضا توگه | gholam reza toogeh
استادیار مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران

کامران علی مقدم | moghaddam k a
استادیار مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران

اردشیر قوام زاده | ghavamzadeh a
استاد، مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران

حمید اله غفاری | hamid allah ghaffari
دانشیار، مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/351
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-319172.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات