این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۶، شماره ۱۴۵، صفحات ۱-۸
عنوان فارسی بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (Congenital Myastenic Syndrome, CMS) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می‌باشدکه در اثر جهش در ژن COLQ ایجاد می‌شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش‌های ژنی بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (Single nucleotide polymorphism, SNP) برای تعیین افراد ناقل و هم‌چنین تشـخیص پیش از تولـد در خانواده‌هـای دارای فرزنـد مبتـلا روش مناسبی مـی‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی آگاهی‌دهندگی مارکر تک نوکلئوتیدی rs6442530 واقع در ژن COLQ می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- تجربی، ابتدا با بررسی بیوانفورماتیکی، نشانگر rs6442530 واقع در اینترون شماره 1 ژن COLQ برای مطالعه ژنوتایپینگ در جمعیت ایران انتخاب شد. سپس 152 فرد سالم غیرخویشاوند از جمعیت اصفهان با استفاده از تکنیک ARMS-PCR تعیین ژنوتیپ شدند. فراوانـی آللـی، درجه هتروزیگوسـیتی و وجود تعـادل هاردی وینبرگ برای مارکر مورد مطالعه با استفاده از نرم‌افزار Genepop تخمین زده شد. درنهایت از نرم‌افـزار PIC Calculator بـرای تخمیـن مقدار PIC (Polymorphism Information Content) اسـتفاده شـد. یافته‌ها: نتایج حاصـل بیانگـر فراوانـی آلل مغلوب (Minor Allele Frequency, MAF) 4/43 درصد، درجه هتروزیگوسـیتی 684211/48 درصد و مقدار PIC 3706/0 بـرای مارکـر rs6442530 در جمعیـت اصفهـان بـود. بررسی تعادل هاردی وینبرگ نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs6442530 در تعادل می‌باشد. استنتاج: در مجمـوع بـا توجه به نتایج به دسـت آمـده از مطالعه حاضر (2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0) rs6442530 می‌تواند به عنوان نشانگر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت اصفهان پیشنهاد گردد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Analysis of Genetic Variation of rs6442530 Marker in COLQ Gene as an Informative Marker for Molecular Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndrome in Isfahan population
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose: Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern which is caused by mutations in the COLQ gene. Molecular diagnosis of the disease using direct mutation analysis is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis using Single Nucleotide Polymorphic markers (SNP) provides a suitable method in carrier detection and prenatal diagnosis of the disease in families with an affected individual. The aim of this study was to investigate the informative situation of rs6442530 marker in COLQ gene. Materials and methods: In this experimental study, using bioinformatics investigations, rs6442530 marker located in intron 1 of COLQ gene was selected for genotyping studies. For this purpose, 152 healthy individuals from Isfahan population were genotyped using ARMS PCR technique. Then the allelic frequencies, the Hardy-Weinberg equilibrium and heterozygosity of the marker were estimated using the Genepop software. Finally the amount of Polymorphism Information Content (PIC) was computed by PIC Calculator software for the marker. Results: The results indicated 43.4% Minor Allele Frequency (MAF), 48.684211% heterozygosity rate and 0.3706 PIC for rs6442530 marker in Isfahan population. Hardy Weinberg Equilibrium showed the presence of equilibrium for rs6442530 in this population. Conclusion: Together, according to the results (MAF>0.2 and PIC close to 0.375) rs6442530 marker could be suggested as an appropriate marker for molecular diagnosis of CMS in Isfahan population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نفیسه معینی فر | nafise moeinifar
msc in genetics, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iran
کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

صادق ولیان بروجنی | sadeq vallian borujeni
professor, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iran
اصفهان، خیابان هزار جریب، دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-7282-34&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/119/article-119-323026.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات