این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۴، شماره ۱۱، صفحات ۸۱۷-۸۲۲
عنوان فارسی عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد. نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله عقب‌ماندگی ذهنی، جابه‌جایی کروموزومی، ازدواج خویشاوندی
عنوان انگلیسی Mental retardation due to chromosomal translocation in an Iranian consanguineous family: report of three cases
چکیده انگلیسی مقاله Background: Mental retardation is defined as impaired mental capacity and ability to comply with environmental and social conditions. Chromosomal abnormalities are the most important causes of mental retardation. Carriers of balanced chromosomal translocation are phenotypically normal, although they may be at risk of infertility, recurrent miscarriage or giving birth to mentally retarded children. These abnormalities are caused because chromosomes participated in the reciprocal translocations produce quadrivalents at meiosis. These quadrivalents segregate and lead to several different meiotic outcomes, just two of which are normal or balanced. Case Presentation: A consanguineous family with three mentally retarded daughters at the ages of 24, 18 and 10 years was referred to Comprehensive Medical Genetics Centre, Shiraz, Iran in 2015. Family history showed a case of unexplained infant death as well as a spontaneous abortion. Three survived siblings had hypotonia and severe developmental delay during infantile period. In addition, they suffer from primary amenorrhea. Two siblings have vesicoureteral reflux (VUR). Cytogenetic analysis of two patients showed 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) with partial monosomy of chromosome 9 and partial trisomy of 8q24 segment, while the other patient had 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) with partial monosomy of 12q22qter and partial trisomy of 6q23qter segment. Their mother had two balanced chromosomal translocations (46, XX, t(6,12)(q21;q22), t(8,9)(q24;p24)). Conclusion: The above presented case is another example for the rare occurrence of double balanced chromosomal translocations in a phenotypically normal person. Although the most important causes of mental retardation in consanguineous marriages are autosomal recessive disorders, the role of chromosomal aberrations in mental retardation in these families must not be neglected. In other words, cytogenetic studies should be performed as a first line test in either situation.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله chromosomal translocation, consanguinity, mental retardation
نویسندگان مقاله سوده غفوری فرد | soudeh ghafouri fard
department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مهدی دیانت پور | mehdi dianatpour
department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.
گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

سید محمد باقر تابعی | seyed mohammad bagher tabei
department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.
گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

محمد میریونسی | mohammad miryounesi
genomic research center, taleghani general hospital, araabi st., yaman ave., velenjak, tehran, iran. tel 98 21 22439959
تهران، ولنجک، خیابان یمن، خیابان اعرابی، بیمارستان طالقانی، مرکز تحقیقات ژنومیک تلفن 021-22439959

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5539&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/54/article-54-329281.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده گزارش موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات