این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Archives of Breast Cancer، جلد ۱۱، شماره ۴، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Rare Case of Triple-Negative Breast Cancer with RAD51D Gene Mutation: TNBC with RAD51D gene mutation
چکیده انگلیسی مقاله Background: The heterogeneity of breast cancer (BC) subtypes poses a significant challenge, with carcinogenesis involving multiple stages and genes, including proto-oncogenes, tumor suppressor genes, and DNA repair genes. Next-generation sequencing has expanded access to multigene panels, such as RAD51 paralogs, which increase the risk of ovarian cancer and possibly triple-negative (TN) BC. Case presentation: We present a rare case of a 45-year-old woman with TNBC and a RAD51D gene mutation. Mammography and breast ultrasonography revealed an irregular, 30 mm hypoechoic area and dystrophic calcifications in the right breast. Immunohistochemistry showed a lack of expression of ER, RP, HER-2, and P53, with 50% of neoplastic cell nuclei positive for Ki-67. Next-generation sequencing revealed a mutation in RAD51D and MUYTH genes. The patient underwent partial mastectomy, chemotherapy, and prophylactic mastectomy. Conclusion: Genetic analysis is crucial for identifying specific mutations contributing to TNBC development. Current preventive interventions primarily address BRCA1 and BRCA2 mutations, following established guidelines.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Breast cancer, RAD51D gene mutation, BRCA mutation, Immunohistochemistry, FA-BRCA pathway
نویسندگان مقاله
نشانی اینترنتی https://archbreastcancer.com/index.php/abc/article/view/972
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi) 10.32768/abc.2024114423-428
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات