این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۳۳، شماره ۴، صفحات ۸۸۸۵-۸۹۱۲
عنوان فارسی نقش عوامل و مکانیسم های ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی دخیل در بروز بیماری‌های مادرزادی قلب
چکیده فارسی مقاله
مقدمه: بیماری‌های مادرزادی قلب یا Congenital Heart Diseases) (CHD))، اختلالات قلبی پیچیده و چندعاملی، ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی، محیطی و اپی‌ژنتیکی هستند که در این میان، عوامل ژنتیکی نقش برجسته‌ای دارند. این بیماری حائز اهمیت در حدود یک درصد از نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به دو صورت تک‌گیر (اسپورادیک) و خانوادگی (ارثی) بروز می‌یابد. موارد تک‌گیر، غالباً مرتبط با جهش‌های جدید یا ناهنجاری‌های کروموزومی نوظهور هستند و موارد خانوادگی از الگوهای توارثی متنوعی پیروی می‌کنند. تحقیقات پیشرفته در حوزه‌ ژنتیک مولکولی، به‌ویژه تکنیک‌های نوینی نظیر توالی‌یابی کل اگزوم و آنالیز ریزآرایه‌های کروموزومی، که بخش‌های کدکننده پروتئین در ژنوم انسان را تجزیه و تحلیل می‌کنند، تاکنون بیش از صدها ژن مرتبط با بیماری‌زایی CHD را شناسایی کرده است. با این‌حال، علی‌رغم چنین پیشرفت‌های علمی، بسیاری از مکانیسم‌های مولکولی CHD همچنان ناشناخته باقی مانده است..
نتیجه‌گیری: در حال حاضر، با توجه به افزایش میزان بقای نوزادان مبتلا، با کمک روش‌های نوین جراحی، درک عمیق‌تر از علل‌ دقیق بروز این بیماری، جهت تشخیص و شناسایی بیماران در معرض خطر بالا و بهبود روش‌های پیشگیری و درمان CHD، بسیار ضروری است. مقاله مروری حاضر، به بررسی و تشریح آخرین یافته‌ها در زمینه نقش عوامل ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی موثر در ایجاد CHD تمرکز دارد.
 
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بیماری‌های مادرزادی قلب، ژنتیک CHD، عوامل اپی‌ژنتیک، جهش‌های ژنی، تکوین قلب
عنوان انگلیسی Role of Genetic and Epigenetic Factors and Mechanisms Involved in the Occurrence of Congenital Heart Diseases (CHD)
چکیده انگلیسی مقاله
Introduction: Congenital heart diseases (CHD) are complex, multifactorial cardiac disorders that result from a combination of genetic, environmental, and epigenetic factors, with genetic factors being particularly prominent. This remarkable disease affects approximately 1% of newborns and can occur sporadically and familially. Sporadic cases are often associated with novel mutations or newly emerging chromosomal abnormalities, while familial cases show different inheritance patterns. Advanced research in molecular genetics, especially techniques such as whole-exome sequencing and chromosomal microarray analysis, which focus on protein-coding regions of the human genome, has identified hundreds of genes associated with the development of CHD. However, despite these scientific advances, many of the molecular mechanisms underlying CHD remain unknown.
Conclusion: Due to modern surgical techniques, the survival rate of affected infants is increasing. Deeper insight into the exact causes of this disease is crucial for diagnosing and identifying high-risk patients and improving preventive and therapeutic strategies for CHD. This review article aims to review and describe the latest discoveries regarding the influence of genetic and epigenetic factors in the development of coronary heart disease (CHD).
 
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Congenital Heart Diseases, CHD Genetics, Epigenetic Factors, Gene Mutations, Heart Development.
نویسندگان مقاله فاطمه تبریزی | Fateme Tabrizi
Department of Biology, Yazd University, Yazd, Iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران.

مهری خاتمی | Mehri Khatami
Department of Biology, Yazd University, Yazd, Iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران.

محمدمهدی حیدری | Mohammad Mehdi Heidari
Department of Biology, Yazd University, Yazd, Iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران.

نشانی اینترنتی http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1528-6&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات