این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
زیست فناوری، جلد ۸، شماره ۲، صفحات ۱-۱۳
عنوان فارسی بررسی احتمال حضور جهش‌ها در اگزون‌های ۸، ۹ و ۳۰ ژن MYH۷ در بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده فارسی مقاله مقدمه: هایپرتروفی کاردیومیوپاتی (HCM) یک بیماری قلبی نادر است که می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی در افراد جوان شود. مطالعات مولکولی بیماری نشان داد که جهش در ژن زنجیره سنگین میوزین بتا (MYH7) یکی از مهمترین عوامل بروز HCM است. هدف از این تحقیق بررسی اگزون‌های 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بیماران HCM استان چهار محال و بختیاری برای جهش‌های احتمالی بود.
روش کار: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی DNA به روش فنل-کلروفرم از 27 نمونه‌ خون بیماران استخراج شد . سپس نمونه-های DNA برای روش PCR-SSCP جهت تکثیر و شناسایی جهش استفاده شد. موارد مشکوک به داشتن جهش احتمالی تعیین توالی گردید و نتایج با نرم‌افزار Chromas مورد مشاهده قرار گرفت.
نتایج: 7 نمونه‌ با روش PCR_SSCP مشکوک تشخیص داده شد که برای تایید با پرایمرهای پیشرو و معکوس جهت حضور جهش تعیین توالی گردید. نتایج تعیین توالی حضور جهش را تایید نکرد.
نتیجه گیری: جهش در این 3 اگزون در ایجاد بیماری در افراد بررسی شده نقشی نداشت. با این وجود بررسی تعداد بیشتر افراد مبتلا به HCM و اگزون‌های دیگر این ژن برای بررسی رابطه ژن با بیماری HCM و کسب اطلاعات لازم برای درمان و مدیریت بیماری توصیه می‌شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله جهش،PCR-SSCP،هایپرتروفی کاردیومیوپاتی،MYH7،
عنوان انگلیسی Study the presence of possible mutations caused HCM disease in exons 8, 9 and 30 of MYH7 gene in Chahar Mahal Va Bakhtyari Province
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a rare cardiac disorder which can result in sudden death in young people. Molecular studies have been showed that mutations in the beta-myosin heavy chain (MYH7) gene are one of the most common genetic causes of HCM. The aim of this research was to study exons 8, 9, and 30 of MYH7 gene for possible mutation in HCM patients from Chahar Mahal va Bakhtyari Province.
Material and Methods: In this descriptive-laboratory study, DNA was extracted from 27 blood samples by phenol-chloroform method. DNA samples were then used for PCR-SSCP analysis for amplification and identification of mutation. The Suspected cases with possibility of having mutation were sequenced and the results were observed by Chromas software.
Results: 7 suspected cases recognized by PCR_SSCP were sequenced with forward and reverse primers to verify the presence of mutation.

Conclusion: Mutations in these exons do not have a role in establishment of disease in the studied population. However, study greater number of HCM cases and other exons of this gene are recommended to find the relationship between gene and HCM and to gain necessary information for treatment and management of disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله جهش,PCR-SSCP,هایپرتروفی کاردیومیوپاتی,MYH7
نویسندگان مقاله طیبه ربانی نیا |
دانشگاه شهرکرد

راضیه پوراحمد |
دانشگاه شهرکرد استادیار

ارسلان خالدی فر |
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

شهربانو پرچمی |
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی-کارشناس

مرتضی هاشم زاده |
رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

نشانی اینترنتی https://biot.modares.ac.ir/article_22361_912f7cd6a6a42f1faf55d351b8bdcc88.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات