این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Cell Journal، جلد ۱۳، شماره ۱، صفحات ۵۵-۵۸
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی The Frequency of DYT1 (GAG Deletion) Mutation in Primary Dystonia Patients from Iran
چکیده انگلیسی مقاله Objective: To determine the frequency of DYT1 mutation in Iranian patients affected with primary dystonia. Materials and Methods: In this study, we investigated 60 patients with primary dystonia who referred to the Tehran Medical Genetics Laboratory (TMGL) to determine the deletional mutation of 904-906 del GAG in the DYT1 gene. DNA extracted from patients’ peripheral blood was subjected to PCR-sequencing for exon 5 of the DYT1 gene. The collection of samples was based on random sampling. Results: The deletional mutation of 904-906 del GAG in the DYT1 gene (15099 to 15101 based on reference sequence: NG_008049.1) was identified in 11 patients (18.33%). The average age of affected patients with this mutation was 13.64 ± 7.4 years. Conclusion: It can be concluded that the DYT1 deletional mutation of 904-906 del GAG has a high frequency in Iranian patients in comparison with other non-Jewish populations. Therefore, this particular mutation may be the main representative of pathogenic DYT1 gene for a large proportion of Iranian patients with primary dystonia
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله
نشانی اینترنتی http://celljournal.org/journal/article/abstract/1619
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/16/article-16-368027.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات