این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۷، شماره ۱۴۷، صفحات ۴۴۶-۴۵۵
عنوان فارسی ژنتیک فنیل‌کتونوری در ایران: مرور مطالعات گذشته
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: فنیل‌کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به‌طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز رخ می‌دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت‌های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش‌های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش‌ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه‌های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library، Elsevierو SID به کمک واژه‌های فنیل‌کتونوری، فنیل‌کتونوری + ایران، جهش + فنیل‌کتونوری + ایران، فنیل‌کتونوری و ژنتیک + فنیل‌کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند. یافته‌ها: به‌طور کلی، 11 مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل‌کتونوری منتشر شده بود. تعداد 53 جهش مختلف در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش‌های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به‌ترتیب 28 و 13 مورد و تعداد جهش‌های حذفی (Deletion) و بی‌معنی (Nonsense) هر کدام 6 مورد بود. جهش‌های IVS10-11G>A و p.Pro281Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش‌های p.Gln383Ter و IVS10-11G>A در خراسان و جهش p.Arg252Trp در اصفهان شایع بودند. جهش‌های p.Gln375Arg در خوزستان و p.Gln383Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند. استنتاج: شناسایی جهش‌های ژن PAH به‌ویژه جهش‌های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه‌ای دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genetics of Phenylketonuria in Iran: A Review Study
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose: Phenylketonuria (PKU), a genetic disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance, is mainly due to phenyalanine hydroxylase deficiency. In Iran, many studies have investigated the genetics of this disease among different populations. This study aimed to report the frequencies of the mutations for each population as determined in different studies. Materials and methods: The studies that were published during 2003-2015 in online databases including PubMed, ISI Web of Science, SCOPUS, Science Direct, SID, Wiley Online Library, and Elsevier were searched. To this aim, a combination of the following keywords was employed: 'phenylketonuria', 'phenylketonuria + Iran', 'mutation + phenylketonuria + Iran', and 'phenylketonuria + genetics and Iran'. Results: Totally, 11 studies were on the genetics of PKU. According to the results, 53 mutations were reported in different populations of Iran. Nonsense, deletion, missense, and splice-site mutations, were detected in 6, 6, 28, and 30 cases, respectively. Furthermore, IVS10-11G>A and p.Pro281Leu, p.Gln383Ter and IVS10-11G>A, and p.Arg252Trp were found to be the most prevalent mutations in Azerbayjan and Kermanshah, Khorasan, and Isfahan, repectively. Additionally, p.Gln375Arg and p.Gln383Ter were the two mutations observed in Khuzestan and Khorasan for the first time. Conclusion: Considering the prevalence of consanguineous marriage in Iran, determining the common PAH gene mutations is important for designing screening panels.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سیما بینافر | sima binaafar
msc in biology, islamic azad university, science and research branch, tehran, iran
کارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

نجات مهدیه | nejat mahdieh
assistant professor, cardiogenetic research laboratory, rajaie cardiovascular medical and research center, iran university of medical sciences, tehran, iran
استادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (Iran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4374-60&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/119/article-119-382705.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات