این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۵، شماره ۴، صفحات ۲۶۸-۲۷۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Early Onset Hepatocellular Disease in an Infant With Zellweger Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Zellweger syndrome (ZS) is a peroxisomal disorder with a multiple congenital anomalies, characterized by stereotypical facies, profound hypotonia, organ involvement including cerebral, retinal, hepatic, and renal. Herein, a 3-month-old female with ZS is presented who was referred because of increased liver enzymes (subclinical hepatitis), which was detected in work-up of her neck cyst, severe hypotonia, and abnormal facies. An increased concentration of very long chain fatty acid in lipid profile was detected. ZS should be considered in the list of differential diagnosis in infants with stereotypical phenotype, neurodevelopmental delay, and severe hypotonia in association with liver and other organs involvement.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Zellweger syndrome,Peroxisomal disorder,Micorcluplication
نویسندگان مقاله مهری نجفی ثانی | mehri najafi sani
department of pediatric gastroenterology, pediatrics center of excellence, children amp;amp; 039;s medical center, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

میترا احمدی | mitra ahmadi
department of pediatric gastroenterology, pediatrics center of excellence, children amp;amp; 039;s medical center, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

پژمان روحانی | pejman roohani
department of pediatric gastroenterology, pediatrics center of excellence, children amp;amp; 039;s medical center, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نیما رضایی | nima rezaei
research center for immunodeficiencies, children amp;amp; 039;s medical center, tehran university of medical sciences, tehran, iran. and department of immunology, molecular immunology research center, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran. and network of immunity in infection, malignancy and autoimmunity nima , universal scientific education and research network usern , tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/5275
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/56/article-56-398175.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات