این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۵، شماره ۴۲۴، صفحات ۳۶۴-۳۶۷
عنوان فارسی گزارش ۷ مورد بیماری Pompe در ایران
چکیده فارسی مقاله مقدمه: بیماری Pompe نوعی بیماری نادر، پیش‌رونده و دارای فرم ماژور (فرم کودکی) می‌باشد که در اثر کمبود آنزیم لیزوزومی اسید آلفاگلوکوزیداز ایجاد می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و طیفی از علایم متفاوت وابسته به سن را ایجاد می‌کند. این علایم و نشانه‌ها به طور عمده شامل ضعف عضلانی، مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و ناتوانی در انجام امور روزمره‌ی زندگی بیمار است. گزارش مورد: در این مطالعه‌ی مورد، خصوصیات و ویژگی‌های بیماری Pompe در 7 بیمار که در طی 8 سال گذشته شناسایی شده‌ بودند، بررسی گردید. نتیجه‌گیری: نکته‌ی مهم در پژوهش حاضر، زمان تشخیص متفاوت در این بیماران بود که بین 6 ماه تا 28 سال متفاوت می‌باشد. این امر منجر به بروز مشکلات متعدد در بیمارانی شده که تشخیص بیماری آن‌ها با تأخیر صورت گرفته است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Reporting 7 Pompe Patients in Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Pompe is a progressive and rare disease with major form (infantile form) resulted from lack of lysosomal alpha-glucosidase enzyme. This disease inherits in an autosomal recessive form and contains spectrum of different symptoms based on the age of onset. The variety of symptoms has seen in this disease like muscle weakness, cardio pulmonary problems, disability in daily routine works, and so on. Case Report: In this case study, we studied the characteristics of 7 established patients in Iran recognized from 8 years ago. The age range of these patients was from 6 months to 28 years. Conclusion: Different diagnosis time in patients, which is important, in this study was between 6 months to 28 years, which could cause many problems in patients whom their diagnosis was delayed.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله میلاد ابراهیمی | milad ebrahimi
دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

رضا روزبهانی | reza roozbahani
استادیار، گروه پزشکی اجتماعی و خانواده، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مرتضی پورفرزام | morteza pourfarzam
دانشیار، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده ی داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/7443
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-400403.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات