این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فیض، جلد ۹، شماره ۴، صفحات ۱-۶
عنوان فارسی بررسی فراوانی نقص مولکولی آنزیم گلوکزـ۶ ـ فسفات دهیدروژناز (G۶PD) و نوع آن در افراد مذکر شهر زنجان طی سالهای ۸۲-۱۳۸۰
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: نقص آنزیم G6PD یک عارضه وابسته به کروموزم X است که در حدود 400 میلیون نفر در سراسر دنیا به آن مبتلا میباشند. یرقان نوزادی، همولیز ناشی از مصرف دارو و باقلا وهمولیز ناشی از عفونت از علایم کمبود این آنزیم است که در برخی از افراد منجر به مرگ میشود. شیوع کمبود آنزیم و ژنتیک مولکولی نقص G6PD در گروههای جمعیتی و کشورهای مختلف متنوع است. هدف این مطالعه توصیفی تعیین فراوانی نقص G6PD و بررسی نوع نقص در سطح مولکولی در افراد مذکر شهر زنجان (شمال غرب ایران) است. مواد و رو ش ها: یک هزار و پانصد نفر از افراد مذکر زنجانی غیرخویشاوند از نظر نقص G6PD با روش فلوئورسنت لکه‌ای غربال شدند. نمو نه گیری از نوع تصادفی ساده بود. DNA افراد دارای نقص G6PD از نمونه خون محیطی استخراج و سپس واکنش زنجیر ه ای پلیمراز ( PCR ) با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای تکثیر اگزونهای 6 و 7 ژن مربوطه انجام شد. محصولات PCR بعد از هضم با آنزیم MboII بر روی ژل آگاروز 5/2 درصد الکتروفورز گردیدند. در صورت وجود جهش نوع مدیترانه ا ی یک جایگاه جدید برش برای آنزیم MboII ایجاد گردید. یافته‌ها: 33 نفر از 1500 نفر (2/2%) مورد آزمایش ، نقص G6PD داشتند. 24 نفر از 33 مورد (7/72%) موتاسیون نوع مدیترانه‌ای را در موقعیت 563 از ژن G6PD نشان دادند و نه نفر از افراد (3/27%) فاقد این جهش بودند. نتیجه گیر ی: نتایج این تحقیق نشان داد که شیوع نقص آنزیم G6PD در زنجان نسبت به برخی از استانها پایینتر میباشد. در تحقیقات مختلف ارتباط مستقیمی بین نقص G6PD و شیوع مالاریا گزارش گردیده است. شیوع مالاریا در زنجان پایین می باشد لذا این میزان شیوع نقص آنزیمی برای این منطقه قابل توجیه می باشد. علیرغم وجود شیوع متفاوت برای نقص آنزیم G6PD در مرکز، شمال ، شمال غرب و جنوب ایران، بررسیهای ما و سایرین در تمام نقاط فوق بیانگر بروز موتاسیون غالب از نوع مدیترانه‌ای بود یعنی احتمالاً موتاسیون غالب G6PD در ایران از نوع مدیترانه ا ی است و این جهش نسبت به سایر جهشهای این ژن کاملاً قدیمی می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Evaluation of molecular genetics of glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency and male individuals in zanjan city during 2001-2003
چکیده انگلیسی مقاله Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is an X-Linked enzymopathy affecting about 400 million people worldwide. Neonatal jaundice, drug induced haemolysis and infection-induced haemolysis may happen in some deficient individuals and lead to considerable mortality. The distribution of G6PD deficiency and the molecular genetics of this enzyme vary widely among different ethnic groups. The aim of this study was to find out the frequency of G6PD deficiency and characterize the molecular type of this enzyme in deficient individuals in zanjan city.Materials and Methods: One thousand and five hundred unrelated normal male individuals were screened for G6PD deficiency by fluorescent spot test. DNA was extracted from peripheral white blood cells of the individuals who were deficient for G6PD.polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify flanking regions of exons six and seven of this gene using a set of primers. The PCR products were digested by the enzyme Mboll and electrophoresed on 2.5% agarose gel.Results: Thirty three out of 1500(2.2%) individuals were shown to be deficient for G6PD enzyme. Twenty four out of 33 (72.7%) showed a mutation at nt 563 of G6PD gene which is characteristic of Mediterranean type of mutation. Nine individuals (27.3%) were negative for this mutation.Conclusion: The results of this study showed that the prevalence of G6PD deficiency was lower comparing with that of other provinces. A direct correlation has been shown between G6PD deficiency and malaria in regions in which malaria was prevalent. Since the frequency of malaria is very low in zanjan, therefore, this rate of deficiency was justifiable for this region. Despite different frequencies existing for deficiency of G6PD in central, north, northwest ant southeast regions of Iran, the results of this study and other studies carried out by us and others have shown that the prevalence for Mediterranean type of G6PD in all the above regions are approximately the same. This may indicate that the predominant G6PD mutation in Iran is of Mediterranean type and this mutation is an old mutation too.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله G6PD deficiency, Mediterranean mutation, PCR
نویسندگان مقاله یوسف مرتضوی | yousef mortazavi
department of pathology, zanjan university of medical scinces, zanjan, iran
زنجان، دانشگاه علوم پزشکی زنجان، گروه آسیب شناسی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Zanjan university of medical sciences)

عبدالرضا اسماعیل زاده | abdoreza esmaeilzadeh


صدرالدین کلانتری | sadroddein kalantari


نشانی اینترنتی http://feyz.kaums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-118&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات