این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۵، شماره ۴۳۲، صفحات ۶۲۲-۶۲۸
عنوان فارسی مقایسه‌ی جهش ژن CDH۱ در بیماران مبتلا به سرطان ارثی منتشره‌ی معده با سرطان اسپورادیک منتشره‌ی معده
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سرطان معده، چهارمین سرطان و دومین علت مرگ ناشی از سرطان در جهان می‌باشد. جهش ژن CDH1، شایع‌ترین علت سرطان ارثی منتشره‌ی معده (Hereditary diffuse gastric cancer یا HDGC) و اسپورادیک منتشره‌ی معده (Sporadic diffuse gastric cancer یا SDGC) می‌باشد. ژن CDH1 کد کننده‌ی E-cadherin می‌باشد. این مطالعه، با هدف مقایسه‌ی تغییرات نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد کپی ژن CDH1 در بیماران مبتلا به HDGC و SDGC انجام شد. روش‌ها: در مطالعه‌ی حاضر، 45 بیمار شامل 17 مورد HDGC و 28 مورد SDGC بر اساس معیارهای هیستوپاتولوژیک و سابقه‌ی خانوادگی انتخاب گردیدند. استخراج DNA از خون محیطی و بافت پارافینه انجام گرفت. تمام 16 اگزون ژن CDH1 با استفاده از روش Polymerase chain reaction (PCR) تکثیر شدند. روش Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) بر روی نمونه‌هایی که نتیجه‌ی توالی‌یابی آن‌ها تغییر پاتوژنیکی را نشان نداده بودند، برای شناسایی حذف و اضافه‌ها انجام گردید. یافته‌ها: جانشینی هم‌معنی L116L و A692A در هر دو نوع ارثی و اسپورادیک بیماری سرطان منتشره‌ی معده وجود دارد و جهش غیر هم‌معنی D777E و حذف‌های c.889delA و c.1177delA فقط در بیماران مبتلا به HDGC وجود دارند. نتایج MLPA در بیماران HDGC یک مورد حذف شدگی در اگزون 1 ژن CDH1 و در بیماران SDGC یک مورد مضاعف شدگی در اگزون 9 و یک مورد حذف شدگی در اگزون 2 نشان داد. نتیجه‌گیری: نتایج نشان دهنده‌ی وجود جهش‌های مختلف در ِژن CDH1 در بیماران مبتلا به HDGC و SDGC می‌باشد که بر اهمیت بررسی جهش‌های ژن CDH1 و به ویژه جهش‌های یافت شده در مطالعه‌ی حاضر در تشخیص بیماری DGC تأکید می‌کند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله CDH1، سرطان منتشره‌ی‌ معده، ایران،
عنوان انگلیسی Comparative Study on Mutations in CDH1 Gene in Iranian Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) and Sporadic Diffuse Gastric Cancer (SDGC)
چکیده انگلیسی مقاله Background: Gastric cancer (GC) is the fourth common cancer worldwide and the second cause of mortality among all cancers. Mutations in the CDH1 gene are the most common cause of hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) and sporadic diffuse gastric cancer (SDGC). CDH1 gene encode for E-cadherin protein. We compared the nucleotide alterations and copy number variations in CDH1 gene between Iranian patients with HDGC and SDGC. Methods: We evaluated 45 patients including 17 cases with HDGC and 28 cases with SDGC identified according to the histopathological criteria and familial history. DNA extraction was obtained from peripheral blood and formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues. The DNA sequencing was completed using polymerase chain reaction (PCR) amplification of 16 exons of the CDH1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method was accomplished on samples with no pathogenic variants in sequencing. Findings: Synonymous substitution of L116L and A692A was detected in patients with HDGC and SDGC; but non-synonymous substitution of D777E, c.889delA, and c.1177delA deletions only detected in patients with HDGC. MLPA results revealed one deletion in exon 1 of CDH1 gene in patients with HDGC and one deletion in exon 2, and one duplication in exon 9 of CDH1 gene in patients with SDGC. Conclusion: According to the results, different variants in CDH1 gene was presented in patients with HDGC and SDGC that emphasis the survey of CDH1 variants and especially detected variants in this study in the diagnosis of diffuse gastric cancer disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله CDH1,Diffuse gastric cancer,Iran
نویسندگان مقاله عباس مریدنیا | abbas moridnia
گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مجید خیراللهی | majid kheirollahi
دانشیار، مرکز تحقیقات بیماری های ارثی کودکان، پژوهشکده ی پیش گیری از بیماری های غیر واگیر و گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

محمد امین طباطبایی فر | mohammad amin tabatabaei فر
دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مهرداد زینلیان | mehrdad zeinalian
استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/7869
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-419404.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات