این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۵، شماره ۴، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی شیوع جهش ژرم لاین در کدون ۱۳۰۹ (c.۳۹۲۷_۳۹۳۱delAAAGA) ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در بیماران مبتلا به سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی(FAP) جزء شایع ترین سندرم های پولیپوزیس است و میزان بروز آن کمتر از 1 درصد کل سرطان های کلون و رکتوم است و دلیل آن جهش ژرم لاین در ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی می باشد (APC, 5q21-q22). در این بیماران صدها تا هزاران پولیپ آدنوماتوز در روده وجود دارد که در صورت عدم درمان در سن 35 تا 40 سالگی به سرطان کلورکتال تبدیل می شود. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در بیماران ایرانی مبتلا به FAP می باشد. روش بررسی: در این مطالعه، 33 بیمار مبتلا به FAP که به بیمارستان طالقانی شهر تهران مراجعه کرده بودنند، انتخاب شدند. نمونه های خون محیطی جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت. یافته ها: با بررسی ناحیه MCR، در 5 بیمار، 5 جهش ژرم لاین با حذف 5 نوکلئوتیدی در کدون 1309 (c.3927_3931delAAAGA) ژن APC معادل 15.2 درصد شناسایی شد. جهش درکدون 1309 با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی منجمله تعداد پولیپ ها، FGP، درگیری دئودنوم و CHRPE ارتباط معناداری دارد. نتیجه گیری: این مطالعه اولین گزارش از ارتباط ژنوتیپ– فنوتیپ در جمعیت ایرانی است. بررسی شیوع جهش در کدون 1309 کاربرد تشخیصی برای بیماران مورد نظر داشته و تشخیص اولیه این جهش در افراد مبتلا و بیماران جوان تأثیر بسزایی در روند مدیریت درمان آنان خواهد داشت. بررسی جهش های شایع منجمله کدون 1309 می تواند به عنوان یک مارکر تشخیصی اولیه جهت غربالگری خانواده ها و افراد مبتلا به کار گرفته شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Evaluating the germline mutation at codon 1309 (c.3927_3931delAAAGA) of the APC gene and its association with exteracolonic manifestations in patients with familial adenomatous polyposis
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hereditary colorectal cancer syndromes classified into two different subtypes: polyposis and non-polyposis. Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is the most common components polyposis syndromes and it’s responsible for < 1% of colorectal cancer cases. FAP is characterized by germline mutations in the Adenomatous Polyposis Coli gene (APC, 5q21-q22). Patients generally present hundreds to thousands of adenomas and develop colorectal cancer by age 35- 40 if left untreated. The aim of the current study is evaluating the germline mutation at codon 1309 of the APC gene and its association with exteracolonic manifestations in Iranian patients with FAP. Methods: In this study, Thirty-three patients with FAP were selected from patients who had been referred to the Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Taleghani Hospital, Tehran, Iran, between 2012 and 2015. Demographic and clinical data were gathered from patients. In addition, Peripheral blood samples were collected to study the most common mutations of the APC gene and bidirectional sequencing was carried out after genomic DNA extraction. The samples were run on an applied biosystems 3130XL genetic analyzer. The results were analyzed by IBM SPSS 23 software. Results: The association of MCR in five patients, the mutation 5bp deletion at codon 1309 of the APC gene (c.3927_3931delAAAGA) have determined (equivalent 15.2%). mutation at codon 1309 is significant association with characteristics Clinical and pathological (the number of polyps, FGP, duodenum and CHRPE). Conclusion: The analysis of the findings has shown that mutation in Codon 1309 of APC Gene may be associated with severe polyposis and extra-intestinal evidences. This study is the first report of Genotype-phenotype correlation in the Iranian population. Analysis of the prevalence of mutation in Codon 1309 may play an important role in early diagnostic of young patients and finding the best treatment approach. The analysis of common mutations such as Codon 1309 can be used as a primary diagnostic marker for screening patients and their family.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فائقه بهبودی فرح بخش |


احسان ناظم الحسینی مجرد | nazemalhosseini mojarad


حسین مقصودی |


حمید اسدزاده عقدایی | asadzadeh aghdaei


نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2849-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک (ژنتیک جمعیت، ژنومیک، پروتئومیک)
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات