این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۵، شماره ۴، صفحات ۲۵۹-۲۶۶
عنوان فارسی شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون ۱۳۰۹ ژن پولیپوز آدنوماتوز کُلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم‌های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم‌لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون 1309 ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود. روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر 1391 تا اسفند 1394 در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه 33 بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه‌های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع‌آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت. یافته‌ها: با بررسی موتاسیون‌ها در ناحیه خوشه‌ای ژن APC، از میان 33 بیمار در پنج بیمار جهش ژرم‌لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون 1309 (c.3927_3931delAAAGA)، معادل 15/2% شناسایی شد. جهش در کدون 1309 با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ‌ها (0/001P=)، درگیری دئودنوم (0/008P=)، پولیپ غده فوندوس (0/002P=) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (0/021P=) ارتباط معناداری داشت. نتیجه‌گیری: بررسی یافته‌های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون 1309 ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده‌ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم‌لاین خاص و تظاهرات خارج روده‌ای وجود داشته باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Germline mutation at codon 1309 of the adenomatous polyposis coli gene and exteracolonic manifestations in familial adenomatous polyposis
چکیده انگلیسی مقاله Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common components polyposis syndromes. It incidence is for less than 1 percent of colorectal cancer cases. FAP is characterized by germline mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. Generally, there are hundreds to thousands of adenomatous polyps in colon and rectum of patients. The aim of the current study was to evaluate the germline mutation at codon 1309 of the APC gene and its association with extracolonic manifestations in Iranian patients with FAP. Methods: This Cross-sectional study was conducted at the Gastroenterology and Liver Diseases Research Center, Taleghani Hospital, Tehran, Iran from July 2012 to February 2015. In this study, thirty-three patient with FAP was examined. Demographic and clinical data were gathered from patients. In addition, peripheral blood samples were collected to study the most common mutations of the APC gene and bidirectional sequencing was carried out after genomic DNA extraction by salting out method. Primers were designed by GeneRunner version 5.0.4 (http://www.generunner.com). The samples were run on an applied biosystems 3130XL genetic analyzer. The results were analyzed by SPSS software, version 23 (IBM, Armonk, NY, USA). Results: After analyzing the mutation cluster region (MCR), we have identified five germline mutations with 5bp deletion at codon 1309 of the APC gene (c.3927_3931delAAAGA), that it is equivalent to 15.2% (5.33). This mutation has been known as a small deletion, that it is a variant of frameshift mutation. Mutation at codon 1309 has significant association with clinical and pathological features including the number of polyps (P=0.001), duodenum demonstration (P=0.008), fundic gland polyp (P=0.002) and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (P=0.021). Conclusion: The analysis of the findings has shown that mutation in Codon 1309 of adenomatous polyposis coli gene may be associated with severe polyposis and extracolonic manifestations. In conclusion, there may be a correlation between a specific germline mutation and the extracolonic manifestations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فایقه بهبودی فرح بخش | faegheh behboudi farahbakhsh
department of biology, payame noor university, tehran, iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)

حسین مقصودی | hossein maghsoudi
department of biology, payame noor university, tehran, iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)

حمید اسدزاده عقدایی | hamid asadzadeh aghdaei
basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, research institute for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
مرکز تحقیقات علوم پایه و اپیدمیولوژی بیماری های دستگاه گوارش، پژوهشکده بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

احسان ناظم الحسینی مجرد | ehsan nazemalhosseini mojarad
research institute for gastroenterology and liver diseases, shahid a amp;apos;arabi st., yaman st., chamran highway, tehran, iran. tel 98- 21- 22432518
تهران، بزرگراه شهید چمران، خیابان یــمن، خیابان شهید اعــرابی، پژوهشکده بیماری های گوارش و کبد. تلفن 22432518 -021

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5584&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/54/article-54-421169.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات