این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله علمی پزشکی جندی شاپور، جلد ۱۱، شماره ۴، صفحات ۴۴۹-۴۵۵
عنوان فارسی سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز
چکیده فارسی مقاله سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافه دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافه­ای دیس­مورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندام­های فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود. کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالی­های مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایه یافته­های بالینی خاص آن است. پیش­آگهی آتی آن خوب نیست.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کورنلیا د لانگه، میکروسفالی، نقص اندام،
عنوان انگلیسی Cornelia de Lange syndrome- Report of the Second Case from Ahvaz
چکیده انگلیسی مقاله Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare hereditary disease, characterized by severe growth retardation, microcephaly, and limb anomalies, distinctive dysmorphic features and mental retardation. The etiology is not still clear. However, it is caused by mutation of the nipped- B- like (NIPBL) gene in approximately 50% of cases. Here, we report our second case of CdLS from Ahvaz after 19 years. The patient was a 15- month girl admitted in our center due to urinary tract infection. She had characteristic dysmorphic features, microcephaly, growth and developmental retardation, upper and lower limb defects, associated with renal cyst and dysplasia. CdLS is a rare hereditary syndrome with severe congenital anomalies. The diagisis is practically based on the characteristic phenotype. The further prognosis is poor.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Cornelia de Lange, microcephaly, limb defect
نویسندگان مقاله علی احمدزاده |
استاد گروه کودکان و نوزادان.مرکز تحقیقات دیابت، گروه کودکان و نوزادان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (Ahvaz jundishapur university of medical sciences)

آذین احمدزاده |
انترن.گروه رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محمدرضا فتحی | mohammad reza
دستیار ارشد گروه کودکان.بیمارستان ابوذر، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (Ahvaz jundishapur university of medical sciences)

آرش احمدزاده |
دستیار ارشد گروه رادیولوژی.بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jsmj.ajums.ac.ir/article_49564_1c7fdd1fccdf70b048124d61df1bd0cf.pdf
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/106/article-106-426922.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات