این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۴۵، شماره ۱۰، صفحات ۱۳۵۹-۱۳۶۶
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Novel Mutation in the OFD1 Gene in a Family with Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: A Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Oral-facial-digital syndrome as heterogeneous developmental conditions is characterized by abnormalities in the oral cavity, facial features and digits. Furthermore, central nervous system (CNS) abnormalities can also be part of this developmental disorder. At least 13 forms of OFDS based on their pattern of signs and symptoms have been identified so far. Type 1 which is now considered to be a ciliopathy accounts for the majority of cases. It is transmitted in an X-linked dominant pattern and caused by mutations in OFD1 gene, which can result in embryonic male lethality. In this study, we present a family suffering from orofaciodigital syndrome type I who referred to Medical Genetics Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences in 2015. Two female siblings and their mother shared a novel 2-base pair deletion (c.1964-1965delGA) in exon 16 of OFD1 gene. Clinically, the sibling had oral, facial and brain abnormalities, whereas their mother is very mildly affected. She also had history of recurrent miscarriage of male fetus.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مسعود دهقان طزرجانی | masoud dehghan tezerjani


رضا معروفیان | reza maroofian


محمد یحیی وحیدی مهرجردی | mohammad yahya vahidi mehrjardi


بری a chioza | barry a chioza


شیوا زمانی نژاد | shiva zamaninejad


سید مهدی کلانتر | seyed mehdi kalantar


محمود نوری شادکام | mahmoud nori shadkam


حمیدرضا قدیمی | hamidreza ghadimi


اما l baple | emma l baple


آندره h crosby | andrew h crosby


محمدرضا دهقانی | mohammadreza dehghani


نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/8076
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات