این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش‌های آسیب‌ شناسی زیستی، جلد ۲۰، شماره ۱، صفحات ۴۳-۵۱
عنوان فارسی بررسی اگزون ۱۰ ژن LDLR در بیماران هیپرکلسترولمی در جمیعت استان اردبیل
چکیده فارسی مقاله هدف: هیپرکلسترولمی فامیلی بیماری غالب اتوزومی است که اغلب به‌دلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین ایجاد می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات مولکولی در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در بیمارانی با کلسترول بالا در جمیعت استان اردبیل است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه 100 بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی از جمیعت استان اردبیل بررسی شدند. DNA نمونه‌ها با استفاده از آغازگر اگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین و روش PCR-SSCP آزمایش شد و باندهای تغییر یافته روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی DNA بررسی شد. نتایج: در مجموع در مطالعه حاضر 100 بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی مطالعه شدند که از این تعداد 43 نفر مرد و 66 نفر زن بودند. میانگین سنی افراد 68/50 و میانگین کلسترول افراد مورد مطالعه 81/281 بود. در این مطالعه یک چندریختی 1413G(A ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین شناسایی شد که فراوانی آللG، 70 درصد از جمیعت مورد مطالعه و آلل A نیز 30 درصد از افراد مورد مطالعه را شامل می‌شد. نتیجه‌گیری: یافته‌های حاصل از این تحقیق نشان داد که چندریختی 1413G(A ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در هیپرکلسترولمی فامیلی نقش اصلی ندارد ولی می‌تواند به‌طور غیر مستقیم تأثیر بگذارد و احتمالاً اگزون‌های دیگر این ژن یا ژن‌های دیگر در ایجاد هیپرکلسترولمی فامیلی در این منطقه نقش دارند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Study on Mutation of the Exon 10 of the LDLR gene in Hypercholesterolemia Patients in Ardebil, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease mainly attributed to mutations in the low-density lipoprotein receptor gene (LDLR). This study aims to investigate molecular changes in the LDLR gene in patients with high cholesterol in individuals from Ardebil Province, Iran. Methods: We evaluated 100 patients with suspected FH from Ardebil Province. DNA samples using primers LDLR gene and exon 10 PCR-SSCP method was tested and modified bands on gel electrophoresis detected and subsequently examined by DNA sequencing. Results: We evaluated 100 patients with suspected FH, 43 males and 66 females. The average age of 50.68 and 281.81 had average cholesterol levels of the subjects. In this study, we identified a polymorphism 1413G(A LDLR gene. Allele G, 70% of the population studied and the A allele is 30% of the subjects to be included. Conclusion: The findings of this study showed that polymorphism of the LDLR gene in FH 1413GA was not the main role, but could indirectly affect, and possibly other exons of the gene or other genes in the development of FH in the region have.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مریم قدیری |
گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل، اردبیل، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی اردبیل (Islamic azad university of ardabil)

هاشم یعقوبی |
گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل، اردبیل، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی اردبیل (Islamic azad university of ardabil)

نشانی اینترنتی http://mjms.modares.ac.ir/article_16775_eed19114eea217dcbc40280dfe9fffcf.pdf
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/159/article-159-429754.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات