این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۴۳، شماره ۱۲، صفحات ۱۷۱۰-۳
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Novel De Novo Dominant Mutation in GJB2 Gene Associated with a Sporadic Case of Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss.
چکیده انگلیسی مقاله Mutations in the GJB2 gene are the most common known cause of hereditary congenital hearing loss. Rapid genomic DNA extraction (RGDE) method was used for genomic DNA extraction. After amplification of coding region of CX26 gene with specific primers, expected PCR products with 724bp length were subjected to direct sequencing in both directions. We describe here a novel heterozygous -T to -C transition at codon 202 (TGC→CGC) of the GJB2 gene in a patient, 40-year-old Iranian woman, which replaces a cysteine with an arginine residue (C202R). The dominant mutation C202R associated with non-syndromic sensorineural hearing loss. This mutation has not previously been described in affected or control samples from other populations investigated for GJB2 mutations, indicating that it is a rare substitution. This dominant mutation was recorded in NCBI GenBank with accession number KF 638275.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Dominant mutation,GJB2 gene,Hearing loss
نویسندگان مقاله حبیب عنصری | habib onsori
dept. of genetics, marand branch, islamic azad university, marand, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

محمد رحمتی | mohammad rahmati
dept. of clinical biochemistry, faculty of medicine, tabriz university of medical sciences, tabriz, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (Tabriz university of medical sciences)

داود فضلی | davood fazli
dept. of biology, payame noor university pnu , tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)

نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/3752
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات