این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Journal of Research in Medical Sciences، جلد ۲۲، شماره ۸، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification a novel mononucleotide deletion mutation in GAA in pompe disease patients
چکیده انگلیسی مقاله Background: Mutations in the acid alpha?glucosidase ( GAA ) gene usually lead to reduced GAA activity. In this study, we analyzed the mutations of GAA and GAA enzyme activity from one sibling suspected Pompe disease and their frst?degree relatives. Materials and Methods: In this cross?sectional study, GAA enzyme activity assay was assessed using tandem mass spectrometry. Polymerase chain reaction and Sanger sequencing were performed for GAA analysis. Results: GAA enzyme activity was signifcantly decreased in patients compared to the normal range ( P = 0.02). Two individuals showed ten alterations in the GAA sequence, in which one of them (c. 1650del G) has not been previously described in the literature. A single Guanine deletion (del?G) was detected at codon 551 in exon 12. Conclusion: According to the literature, the detected change is a novel mutation. We hypothesized that the discovered deletion in the GAA might lead to a reduced activity of the gene product.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله میلاد ابراهیمی | milad ebrahimi


مهدیه بهنام | mahdieh behnam


نفیسه بهران وند جزی | nafseh behranvand jazi


لادن یاری | ladan yari


سجاد شیخ kanlomilan | sajad sheikh kanlomilan


منصور صالحی | mansoor salehi


پردیس طهماسبی | pardis tahmasebi


محدثه امینی | mohaddeseh amini


محدثه بهجتی | mohaddeseh behjati


nafsehsadat حسینی | nafsehsadat hosseini


نشانی اینترنتی http://jrms.mui.ac.ir/index.php/jrms/article/view/10686
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/218/article-218-436802.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Short Communication
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات