این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۳۵، شماره ۱، صفحات ۸۸-۹۱
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Autosomal Recessive and Sporadic Non Syndromic Hearing Loss and the Incidence of Cx26 Mutations in a Province of Iran
چکیده انگلیسی مقاله Despite the enormous heterogeneity of genetic hearing loss, mutations in the GJB2 (connexin 26) gene located on “DFNB1” locus (13q12) account for up to 50% of cases of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in some populations. This study describes the analysis of 100 autosomal recessive and sporadic nonsyndromic hearing loss individuals from 79 families each having at least one deaf child in Chehar Mahal va Bakhtiari province in west of Iran. We have investigated the prevalence of the connexin 26 gene mutations using nested PCR strategy to screen the predominant 35delG mutation and subsequent direct sequencing to detect other Cx26 mutations. Seven different genetic variants were detected from which one novel variant was including 363delC. The 35delG was the most common mutation found in 5 of 79 families (6.3%). Cx26 related deafness mutations (35delG, [V27I; E114G]) and R127H) were found in 12 of 158 chromosomes studied (7.8%). We conclude that the association of Cx26 mutations with deafness in Chehar Mahal va Bakhtiari province is low and looks like most other populations of Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله m هاشم زاده چالشتری | m hashemzadeh chaleshtori


m منتظر ظهور | m montazer zohour


l حقوقی راد | l hoghooghi rad


h پور جعفری | h pour jafari


dd فرهود | dd farhud


m دولتی | m dolati


k صفا چالشتری | k safa chaleshtori


r ساسان فر | r sasanfar


a حسینی پور | a hosseinipour


l آندونیان | l andonian


a طلوعی | a tolouei


m قدمی | m ghadami


ma patton | ma patton


نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/2197
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Articles
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات