این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Basic Medical Sciences، جلد ۱۴، شماره ۳، صفحات ۲۱۹-۲۲۴
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Novel Missense Mitochondrial ND4L Gene Mutations in Friedreich's Ataxia
چکیده انگلیسی مقاله Objective(s) The mitochondrial defects in Friedreich's ataxia have been reported in many researches. Mitochondrial DNA is one of the candidates for defects in mitochondrion, and complex I is the first and one of the largest catalytic complexes of oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. Materials and Methods We searched the mitochondrial ND4L gene for mutations by TTGE and sequencing on 30 FRDA patients and 35 healthy controls. Results We found 3 missense mutations [m.10506A>G (T13A), m.10530G>A (V21M), and m.10653G>A (A62T)] in four patients whose m.10530G>A and m.10653G>A were not reported previously. In two patients, heteroplasmic m.10530G>A mutation was detected. They showed a very early ataxia syndrome. Our results showed that the number of mutations in FRDA patients was higher than that in the control cases (P= 0.0287). Conclusion Although this disease is due to nuclear gene mutation, the presence of these mutations might be responsible for further mitochondrial defects and the increase of the gravity of the disease. Thus, it should be considered in patients with this disorder.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Friedreich&apos,s ataxia (FRDA), mtDNA, Mutation, ND4L gene
نویسندگان مقاله محمد مهدی حیدری | mohammad mehdi heidari
department of biology, science school, yazd university, yazd, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه یزد (Yazd university)

مهری خاتمی | mehri khatami
department of biology, science school, yazd university, yazd, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه یزد (Yazd university)

نشانی اینترنتی http://ijbms.mums.ac.ir/article_4993.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Original Article
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات