این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پوست و زیبایی، جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۲۰۸-۲۱۳
عنوان فارسی بیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد
چکیده فارسی مقاله بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می‌شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم X مغلوب بوده که به‌دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می‌شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول‌های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می‌گردد. وجود آنژیوکراتوم‌های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم‌ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ عروقی، عوارض عروق مغزی و نارسایی کلیه از دیگر علائم این بیماری هستند. با توجه به نادربودن بیماری فابری، یک مورد از این بیماری در مردی 22 ساله که با ضایعات پوستی مشخصه و نوروپاتی دردناک در انتهای اندام‌ها مراجعه کرده بود گزارش می شود. این تشخیص با توجه به گزارش آسیب‌شناختی بیوپسی به‌عمل‌آمده از ضایعات پوستی این بیمار دال بر تشخیص آنژیوکراتوم، وجود علامت چشمی مشخصه‌ی cornea verticillata و ناشنوایی حسی ـ عصبی در بیمار مطرح شد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بیماری فابری، آلفا گالاکتوزیداز، آنژیوکراتوم
عنوان انگلیسی Anderson-Fabry disease: A case report
چکیده انگلیسی مقاله Anderson-Fabry which is also known as Fabry disease is an X-linked recessive enzyme deficiency disorder. Its clinical manifestations are caused by storage of sphingolipids in the lysosomes of the endothelial, perithelial, and smooth muscle cells, which is due to alpha galactosidase A enzyme deficiency. Its hallmark dermatological manifestation is diffuse angiokeratomas known as angiokeratoma corporis diffusum. Peripheral painful neuropathy, eye involvement, cardiovascular problems, cerebrovascular complications, and renal failure are other manifestations of Fabry disease. Herein, we report a 22-year-old man who had been referred to a dermatology clinic for evaluation of his skin lesions. The patient had diffuse angiokeratomas, which were characteristic for Fabry disease as well as painful acral neuropathy. Histpathologic examination of one of his skin lesions was reported as angiokeratoma. Since cornea verticillata was observed in his eyes and he also suffered from sensory-neural hearing loss, he was diagnosed as a case of Fabry disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Fabry disease, alpha galactosidase, angiokeratoma
نویسندگان مقاله مهناز بنی هاشمی | mahnaz banihashemi
department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

فخرالزمان پزشک پور | fakhrozzaman pezeshkpoor
department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

سحر عزیزآهاری | sahar aziziahari
department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

محمد توحیدی | mohammad tohidi
department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jdc.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-73&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات