این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پوست و زیبایی، جلد ۱، شماره ۲، صفحات ۶۵-۶۹
عنوان فارسی بررسی جهش ژن BTNL۲ در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز غیرکازفیه با تظاهرات بالینی در بسیاری از اعضای بدن از جمله کلیه، کبد، ریه، قلب، پوست و سایر اندام‌ها است. بررسی‌ها نشان داده که ژن BTNL2 در برخی بیماران مبتلا به سارکوئیدوز سیستمیک دچار جهش شده است. با توجه به اینکه اولین تظاهر برخی بیماران مبتلا، به‌صورت سارکوئیدوز پوستی است، ما در این مطالعه به بررسی ژن BTNL2 در این بیماران پرداختیم.روش اجرا: در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره‌ی 5 ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش‌های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه‌ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.یافته‌ها: از 10 بلوک بررسی‌شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G"A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچ‌گونه جهش ژنی نداشت.نتیجه‌گیری: آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G"A Transition شده است که می‌تواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیع‌تری برای تأیید این یافته ضروری است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن BTNL2،جهش،سارکوئیدوز پوستی
عنوان انگلیسی Detection and analysis of BTNL2 gene mutations in patients diagnosed with skin sarcoidosis
چکیده انگلیسی مقاله Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosis. However, there is no report of evaluation of mutation in BTNL2 gene with the diagnosis of skin sarcoidosis.Methods: In this study ten patients with skin sarcoidosis were evaluated for the mutation of rs2076530 allele in exon 5 of BTNL2 gene. This assessment was performed by the single strand conformation polymerase chain reaction (SSCP-PCR) in which the existing mutations with positive shift were deteced using directl sequence analysis. Data from sequence analysis were evaluated and blusted by means of Choroms computer software.Results: Our results showed the BTNL2 G→A transition of rs2076530 in seven patients and three patients were normal.Conclusion: This pilot study concludes the presence of a mutation at rs2076530 in exon 5 of BTNL2 gene in patients with skin sarcoidosis. Larger studies are needed to evaluate the role of this finding.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله sarcoidosis,skin,BTNL2 gene,mutatio
نویسندگان مقاله کامبیز کامیاب حصاری | kambiz kamyab hesari
department of pathology, tehran university of medical sciences, razi hospital, tehran, iran.
بیمارستان رازی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

شایان دخت طالب | shayandokht taleb
tehran university of medical sciences, razi hospital, tehran, iran.
بیمارستان رازی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

لاله منتصرکوهساری | laleh montaser kouhsari
razi hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iran
بیمارستان رازی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

علیرضا فیروز | alireza firooz
center for research and training in skin diseases and leprosy, tehran university of medical sciences
مرکز آموزش و پژوهش بیماریهای پوست و جذام، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jdc.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-61&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات