این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۵، شماره ۷، صفحات ۴۹۰-۴۹۵
عنوان فارسی بررسی جهش‌های رایج ژن‌های KRAS و BRAF در بیماران مبتلا به کارسینومای بافت سنگ‌فرشی سر و گردن
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: کارسینومای بافت سنگ‌فرشی (Squamous cell carcinoma) سر و گردن، سرطان بافت اپیدرمی ناحیه‌ی سر و گردن است. این عارضه شایعترین نوع سرطان‌های سر و گردن (حدود 90% موارد) است و همانند سایر بدخیمی‌ها، جهش در ژن‌های مسیر پیام‌رسانی RAS/MAPK یا همان مسیر گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR)، بسیار رایج است. از علل اصلی ابتلا به این سرطان‌ها، جهش در ژن‌های KRAS و BRAF در بیش از (به‌ترتیب) %30 و 10% موارد است. مطالعه‌ی حاضر با هدف بررسی جهش‌های شایع این دو ژن در ناحیه‌ی سر و گردن انجام گردید. روش بررسی: این پژوهش مقطعی-توصیفی از آبان 1392 تا شهریور 1395 بر کدون‌های جهش‌پذیر 12 و 13 اگزون 2 ژن KRAS و کدون V600E ژن BRAF در کارسینومای بافت سنگ‌فرشی سر و گردن 40 نمونه‌ی تایید شده‌ی مبتلا به این سرطان در بیمارستان امام خمینی (ره) تهران انجام شد و سه تکنیک استخراج DNA بر پایه فنل-کلروفرم، Multiplex-PCR و آزمون استریپ در این پژوهش به‌کار رفت. یافته‌ها: در 11 تن از بیماران جهش دو ژن KRAS و BRAF به‌میزان حدود 17/5% در ژن KRAS (10% جهش تبدیل گلایسین به آسپارتات و 2/5% جهش گلایسین به سرین در کدون 12 و 5% جهش تبدیل‌کننده‌ی گلایسین به آسپارتات در کدون 13) و 10% در ژن BRAF مشاهده شد. در یک بیمار نیز، همزمان، دو جهش در کدون 12 مشاهده شد که نشان از ناهمگن بودن توده‌ی سرطانی داشت. نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های به‌دست آمده می‌توان دو ژن KRAS و BRAF را در زمره‌ی علل تاثیرگذار در ابتلا به سرطان سنگ‌فرشی سر و گردن به حساب آورد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Common mutations assay of KRAS and BRAF genes in patients affected with Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC)
چکیده انگلیسی مقاله Background: Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the malignancy of squamous cells (the epidermal layer of skin) in cavities in head and neck includes: larynx, pharynx, paranasal sinuses and oral cavity. The main goal of this research was to understand the effect of mutations in two important genes (KRAS and BRAF) in RAS/MAP kinase (EGFR) signaling pathway in tumor cells with head and neck squamous cell carcinoma in Iran. Methods: The present cross-sectional study performed from October 2015 to September 2016 on 40 patients suffering from head and neck squamous cell carcinoma, all confirmed by pathology department of Imam Khomeini hospital. Tumor samples were achieved from the surgical cancer department of Imam Khomeini hospital and stored in liquid nitrogen until starting tests. The tests done in genetic laboratory of Tehran University of Medical Sciences. Techniques we used in this research, were DNA extraction based on phenol-chloroform approach, Multiplex PCR (M-PCR) to amplify mentioned exons and KRAS/BRAF strip assays to detect mutations in mutated hotspots in exon 2 of KRAS and codon V600E in BRAF gene. Results: In this study, we observed 7 mutations in codons 12 and 13 exon 2 in KRAS gene (about 17.5%) and 4 mutations in codon V600E in BRAF gene (about 10%) of obtained tumor samples. The hotspot mutation in codon 12 were Asp (10%) and Ser (5%) respectively. In BRAF, the most common mutation, as we expected according to other researches, was observed in codon V600E. We also observed that 29 people of these patients were male (about 72.5%) and 11 patients were female (about 27.5%). Moreover, 28 patients were over 50 years, while 7 patients were below the age of 50. Conclusion: The results of this study showed that mutations in genes KRAS and BRAF especially in studied hotspots, and the effects on their molecules in EGFR signaling pathway are important in involving head and neck squamous cell carcinoma, as other cancers. These findings may be considered in choosing drugs for targeted chemotherapy.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله راضیه ظریفیان یگانه | razieh zarifian yeganeh
department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

عباس شکوری گرکانی | abbas shakoori garakani
department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, pour sina ave., enqelab st., tehran, iran. tel 98- 21- 88953005
تهران، خیابان انقلاب، خیابان پورسینا، دانشگاه علوم پزشکی، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی تلفن 88953005 -021
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

سامان مهرابی | saman mehrabi
department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نادر عبادی | nader ebadi
department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

مازیار مطیعی لنگرودی | maziar motiee langroudi
surgery center, cancer institute, imam khomeini hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
مرکز جراحی، انستیتو کنسر، بیمارستان امام خمینی ره ، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

محمدرضا نوری دلویی | mohammad reza noori daloii
department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5615&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات