این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Blood and Cancer، جلد ۱، شماره ۲، صفحات ۴۳-۴۷
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Molecular Characterization of the Factor IX Gene in 28 Iranian Hemophilia B Patients
چکیده انگلیسی مقاله Background: Heterogeneous mutations in the human coagulation factor IX gene lead to an X-linked recessive bleeding disorder known as hemophilia B. The disease is distributed worldwide with no ethnic or geographical priority. Materials and Methods: The aim of this study was to characterize the factor IX gene mutations in 28 unrelated Iranian hemophilia B patients. Polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing was performed for all functionally important regions of the gene. Haplotype analysis was performed using three markers. Results: We identified 24 point mutations and four small deletions (one novel mutation). Overall, 20 different mutations were found and patients with common mutations had identical haplotype. Conclusion: These data confirm high molecular heterogeneity of the mutations causing hemophilia B and will enable carrier testing and prenatal diagnosis for family members.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله hemophilia B, factor IX gene, mutation, iran
نویسندگان مقاله مرتضی کریمی پور | morteza karimipour
molecular medicine group, biotec hnology research centre, pasteur in stitute of iran, tehran, iran, 13164.


سیروس زینالی | sirous zeinali
molecular medicine group, biotec hnology research centre, pasteur in stitute of iran, tehran, iran, 13164.


ادوارد graham tuddenham | edward graham tuddenham
hemophilia center and hemostasis unit, royal free hospital, pond street, london, nw3 2qg, uk.


نفیسه نفیسی | nafiseh nafissi
molecular medicine group, biotec hnology research centre, pasteur in stitute of iran, tehran, iran, 13164.


منیژه lak | manijeh lak
hemophilia center, imam khomeini ho spital, keshavarz blvd, tehran, iran.


پیتر گرین | peter green
gkt school of medicine, guy s hospital, london se1 9rt, uk
نشانی اینترنتی http://www.ijbc.ir/browse.php?a_code=A-10-2-17&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات