این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۵، شماره ۱۰، صفحات ۶۵۰-۶۵۴
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Kleefstra Syndrome: The First Case Report From Iran
چکیده انگلیسی مقاله Kleefstra Syndrome is characterized by severe mental retardation, brachycephaly, microcephaly, epileptic seizures, distinct facial features, and infantile weak muscle tone and heart defects. Deletion of EHMT1 is the main player in 75% of cases. Because of blurriness in genotype-phenotype correlation through clinical and molecular features of both 9q34.3 microdeletion patients and those with an intragenic EHMT1 mutation in Kleefstra Syndrome, genetic characterization of patients with clinical symptoms of such spectrum is desirable. We report the first Kleefstra Syndrome patient in Iran characterized through genetic approaches. Our report could improve KS diagnosis in Iran and prepare PND and PGs options for involved families.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Kleefstra syndrome,Iran,EHMT1,Deletion
نویسندگان مقاله مهرداد نوروزی نیا | mehrdad noruzinia
hematology, oncology and stem cell transplantation research center, shariati hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

محمد احمدوند | mohammad ahmadvand
department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

اورانوس باشتی | oranous bashti
department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

احمدرضا صالحی چالشتری m sc | ahmad reza salehi chaleshtori


نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/5676
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات