این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۵، شماره ۱۰، صفحات ۶۶۱-۶۶۳

عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله

عنوان انگلیسی A Case With Short Stature, Growth Hormone Deficiency and 46, XX, Xq27-qter Deletion
چکیده انگلیسی مقاله We report a case of 11-year-old girl with growth retardation and 46, XX, Xq27-qter deletion. The endocrinologic evaluation revealed growth hormone deficiency. In karyotype analysis 46, XX, Xq27-qter deletion was determined. The deletion of terminal region of chromosome 27 is most commonly being detected during the evaluation of infertility, premature ovarian insufficiency or in screening for fragile X carrier status. To our knowledge, this is the first reported case with 46, XX, Xq27-qter deletion and growth hormone deficiency. Furthermore, this case might facilitate future search for candidate genes involved in growth hormone deficiency.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله

نویسندگان مقاله şule yıldırım | şule yıldırım
department of pediatrics, school of medicine, çanakkale onsekiz mart university, çanakkale, turkey.


naci topaloğlu | naci topaloğlu
department of pediatrics, school of medicine, çanakkale onsekiz mart university, çanakkale, turkey.


مصطفی tekin | mustafa tekin



نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/6714
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات