این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۵۵، شماره ۹، صفحات ۵۸۵-۵۹۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Another Novel Missense Mutation in ARSB Gene in Iran
چکیده انگلیسی مقاله Mucopolysaccharidosis VI (MPS-VI) is an infrequent autosomal recessive disorder caused by mutations in ARSB gene and deficiency in lysosomal enzyyme ARSB activities subsequently. This enzyme is essential for the breaking of glycosaminoglycans (GAGs) such as dermatan sulfate and chondroitin sulfate. ARSB dysfunction results in imperfect breakdown of GAGs and their accumulation in urine. Mutations in ARSB gene are the main players in MPS-VI disease and its clinical consequences. Most reported mutations are point mutations but there are some other examples in literature. Here we report a novel missense mutation in ARSB gene that is inherited as an autosomal recessive mode and probably explain the clinical status of the proband. This mutation replaces the threonine 92 by proline and alters ARSB structure. This is the most feasible scenario for clinical condition we described here. This novel mutation should be remarked for PND and PGD to improve the health and management of such families.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سمانه عباسی | samaneh abbasi
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

مهرداد نوروزی نیا | mehrdad noruzinia
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

اورانوس باشتی | oranous bashti
department of hematology, oncology and stem cell transplantation research center, shariati hospital, tehran university of medical sciences.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

محمد احمدوند | mohammad ahmadvand
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

احمدرضا صالحی چالشتری m sc | ahmad reza salehi chaleshtori
department of stem cell research, sarem women’s hospital, tehran, iran.


لیلا mahootipou | leila mahootipou


نشانی اینترنتی http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/5759
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات