این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Kidney Diseases، جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۶۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Intravenous Pamidronate in the Treatment of Severe Idiopathic Infantile Hypercalcemia
چکیده انگلیسی مقاله Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is a rare disorder caused by CYP24A1 loss-of-function mutation, resulting in impaired degradation of 1,25-dihydroxyvitamin D3. Pamidronate, an intravenously administered bisphosphonate, which is a potent inhibitor of bone resorption, has been reported only once for treatment IIH. We present a case of a previously healthy 5-month-old boy with IIH, where calcemia peaked to 5 mmol/L. Treatment with methylprednisone and furosemide had only minor effects; therefore, 2 intravenous infusions of pamidronate (0.6 mg/kg per dose) corrected the serum calcium level to 2.95 mmol/L. Furthermore, CYP24A1 homozygous mutation p.R396W (c.1186c>t) was identified in this patient, confirming the clinical diagnosis of IIH. In conclusion, IIH has a favorable outcome once properly detected and appropriately treated. Pamidronate has a beneficial effect in those patients with IIH where glucocorticoids and furosemide fail to meet the expectations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله sylva skalova | sylva skalova


lucie cerna | lucie cerna


میلان bayer | milan bayer


استپان kutilek | stepan kutilek


مارتین کنراد | martin konrad


karl پیتر schlingmann | karl peter schlingmann


نشانی اینترنتی http://www.ijkd.org/index.php/ijkd/article/view/810
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده CASE REPORT | Kidney Diseases
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات