این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، جلد ۱۳، شماره ۳، صفحات ۲۸۷-۲۹۶
عنوان فارسی ‌‌‌‌بررسی شیوع توارث همزمان آلفا تالاسمی با بتا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی در شهرستان اهواز
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند در شهرستان اهواز صورت گرفته است. شمارش کامل سلول های خونی، اندازه گیری HbA2 و الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی ناقلین تالاسمی و هموگلوبینوپاتی مورد استفاده قرار گرفته و همچنینHbA2 بالا (بالاتر از 5/3) به عنوان معیار تشخیصی استاندارد برای بتاتالاسمی و MCV و MCH پایین همراه با HbA2 نرمال یا کاهش یافته به عنوان معیار تشخیصی آلفاتالاسمی در نظر گرفته شد. در ادامه بیماران مشکوک به آلفا و یا بتا تالاسمی جهت تعیین نقص ملکولی عامل بیماری مورد بررسی ملکولی قرار گرفتند. همچنین افراد دارای الگوی الکتروفورزی هموگلوبین غیر طبیعی کاندید بررسی مولکولی برای بتاهموگلوبینوپاتی بودند.یافته ها: نتایج مطالعه حاکی از این است که از بین 6000 نفر جمعیت مورد بررسی، 141 بیمار به طور همزمان به آلفا تالاسمی یا بتاتالاسمی و یا آلفاتالاسمی با بتاهموگلوبینوپاتی مبتلا بودند. این تعداد شامل 13 (1/11%) جنین، 55 (2/38%) مرد و 73 (7/50%) نفر زن بود. از بین 141 بیمار مبتلا به آلفاتالاسمی، 92 نفر (24/65%) ناقل بتا تالاسمی، 3 نفر بتاتالاسمی ماژور (12/2%)، 43 (49/30%) مورد بتاهموگلوبینوپاتی داشتند و 3 (12/2%) نفر مبتلا به هتروزیگوت دوگانه بتاتالاسمی و واریانت هموگلوبینوپاتی بودند. نتایج حاکی از وجود 22 جهش شایع ژن بتاگلوبین بودکه در این میان ((HbS Cd6(A-T)شایع ترین جهش شناخته شده بود. در مورد آلفاتالاسمی 3.7 α شایع ترین اختلال ژنی بود و سپس POLYA-1در بین مردان و CD19 در میان زنان اختلالات شایع بعدی بودند.نتیجه گیری: از آنجا که نتایج مطالعه حاضر، حاکی از این حقیقت است که 49/30% افراد مورد مطالعه دارای توارث همزمان آلفاتالاسمی و بتاهموگلوبینوپاتی که می تواند علائم بالینی مهمی را در پی داشته باشد بودند و همچنین تعداد قابل ملاحظه ای از بیماران ناقل بتاتالاسمی بوده که می تواند در صورت توارث همزمان با هموگلوبینوپاتی ها (به خصوص هموگلوبینوپاتی هایS و E) علایم بالینی شدیدی را در پی داشته باشد، آزمایشهای غربالگری و بررسی های ملکولی در هنگام مشاوره ژنتیکی برای افراد مشکوک به این اختلالات باید مدنظر قرار گیرد. علاوه بر این، شناسایی افراد ناقل آلفا و بتاتالاسمی جهت ممانعت از صرف وقت و هزینه گزاف جهت شناسایی اتیولوژی آنمی ها و استفاده نا بجا از مکمل های آهن ضروری به نظر می رسد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آلفا تالاسمی، بتا تالاسمی، هموگلوبینوپاتی، توارث همزمان
عنوان انگلیسی Prevalence of Co-Inheritance of Alpha-Thalassemia with Beta-Thalassemia and Beta-Hemoglobinopathy in Ahvaz City
چکیده انگلیسی مقاله Background: Co-inheritance of hemoglobin gene defects is a rare important status that can lead to double heterozygote or homozygote with significant clinical manifestations. Such conditions can be observed in co-inheritance of alpha-thalassemia with beta-thalassemia or hemoglobinopathy. The aim of this study was to evaluate the prevalence of alpha-thalassemia with beta-thalassemia and hemoglobinopathy co-inheritance in a considerable number of Iranian. Methods: This descriptive study was performed on patients with abnormal hematological findings in favor of alpha-thalassemia, beta-thalassemia or beta-hemoglobinopathies. Patients with low MCV and MCH levels and high HbA2 (>3.5) and those with low MCV and MCH and normal or low HbA2 were candidate for molecular analysis for beta and alpha thalassemia respectively. Abnormal Hb electrophoresis was diagnostic criteria for molecular analysis of beta-hemoglobinopathies. Results: Study revealed that more than half of the patients with alpha-thalassemia affected simultaneously by beta-thalassemia and about thirty percent inherited beta-hemoglobinopathies. Among patients with beta-thalassemia, HbSCd6 (A-T) was the most common mutation and in alpha-thalassemic patients α 3.7 was the commonest mutation. Conclusion: Relatively high prevalence of co-inheritance of alfa-thalassemia with beta-thalassemia and hemoglobinopathies reflect the necessity of genetic consulting and molecular analysis in diagnosis of such conditions.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نجم الدین ساکی | najmaddin saki


اکبر درگلاله | akbar dorgalaleh


زهرا کاشانی خطیب | zahra kashani khatib


شعبان علیزاده | shaban alizadeh


فاخر رحیم | fakher rahim


حمید گله داری | hamid galehdari


بیژن کیخایی | bijan kaikhaei


محمد پدرام | mohammad pedram


علی دهقانی فرد | ali dehghani fard


نشانی اینترنتی http://jarums.arums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-27-81&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات