این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، جلد ۱۳، شماره ۱، صفحات ۹۳-۱۰۱
عنوان فارسی ازریابی وارونگی اینترون ۱ ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR(IS-PCR) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(Inverse Shifting-PCR) در بیماران هموفیلی A شدید که از نظر وارونگی اینترون 22 منفی بوده اند می باشد . روش کار : در این مطالعه تجربی ، بیماران هموفیلی A شدید مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان با کمتر از1% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از گرفتن رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج شد. سپس وارونگی اینترون یک با تکنیک IS-PCR بررسی شد. یافته ها : 18بیمار از 32 بیمار که فاقد وارونگی اینترون 22 بودند از نظر وجود یا عدم وجود وارونگی اینترون 1 به وسیله روش تشخیص مولکولی جدید PCR IS- مورد ارزیابی قرار گرفتندکه 2 بیمار (6.2%) از مجموع بیماران هموفیلی A شدید از نظر وجود این وارونگی مثبت بودند. نتیجه گیری : نتایج به دست آمده در این مطالعه، با شیوع اللی وارونگی اینترون یک در سایر مطالعات مشابه مطابقت دارد. IS-PCR روشی دقیق، سریع وکم هزینه بوده که می­تواند تشخیص مولکولی وارونگی را ارتقا ببخشد و در ارزیابی افراد بیمار، ناقلین و تشخیص های پیش از تولد کاربرد دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی A، اینترون 1، Inverse Shifting-PCR، وارونگی
عنوان انگلیسی Analysis of Intron 1 Inversion at F8 Gene in Severe Hemophilia A Patients by Inverse Shifting-PCR Referred from Isfahan Seyedolshohada Hospital
چکیده انگلیسی مقاله Background & Objectives: Hemophilia A is an X-linked recessive bleeding disorder , which is caused by several different abnormalities in Factor 8 gene . Intron 22 inversion is the main causative mutation in 45-50% of severe hemophilia A patients. Moreover intron 1 inversion is responsible for >5% of severe hemophilia A cases . The goal of this study was to precisely analyse intron 1 inversion of Factor 8 gene in severe Hemophilia A patients who were negative for intron 22 inversion by Inverse Shifting-PCR (IS-PCR) method. Methods: In this experimental study, severe hemophilia A patients with less than 1% of normal FVIII activity level referred from Isfahan Seyedolshohada hospital were analyzed. After obtaining the consent from patients, genomic DNA from peripheral blood leukocytes was extracted. Then, Inverse-Shifting PCR method was exploited for detection of inversion of intron 1 of Factor 8 gene in patients who were negative for inversion intron 22 . Results : In 18 out of 32 patients who were negative for inversion intron 22, 2 (6.2%) had intron 1 inversion . Conclusion : The allele frequency of inversion of intron 1 at Factor 8 gene is in agreement with related studies. IS-PCR is a rapid, robust and cost effective method that can improve the molecular detection of inversion and is useful for analysis of hemophilia A patients, carrier testing and prenatal diagnosis.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hemophilia A, Intron 1, Inverse Shifting-PCR, Inversion
نویسندگان مقاله نرگس روزافزای | narghes roozafzay


لیلا کوکبی | leila kokabee


سیروس زینلی | syrous zeinali


مرتضی کریمی پور | morteza karimipoor


نشانی اینترنتی http://jarums.arums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-27-106&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات