این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، جلد ۱۲، شماره ۳، صفحات ۲۹۲-۳۰۲
عنوان فارسی بررسی چهار موتاسیون شایع تب فامیلی مدیترانه‌ای در شمالغرب کشور
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال‌غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهش‌های شایع FMF در افراد سالم می‌باشد. نتایج حاصله می‌تواند برای تخمین شیوع بیماری بالقوه مفید باشد. روش کار: به طور تصادفی200 نمونه فرد سالم غیر مبتلا به FMF از شمالغرب کشور انتخاب گردید. پس از اخذ رضایت‌نامه و خونگیری از این افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تکنیک‌های ARMS - PCR و PCR-RFLP جهش‌های شایع­ مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها : از 400 آلل مورد بررسی 44 آلل موتانت برای جهش E148Q و 7 آلل موتانت برای جهش V726A یافت گردید. برای دو جهش دیگر هیچ آلل موتانتی پیدا نشد. فراوانی آللی کل برای این 4 جهش شایع 1325/0 و میزان ناقلین 4/23% بدست آمد. نتیجه‌گیری : این مطالعه بیانگر این است که فرکانس آللی موتاسیون E148Q نسبت به سایر موتاسیون­ها بیشتر می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تب فامیلی مدیترانه‌ای، ژنMEFV ، جهش‌های شایع، ایران
عنوان انگلیسی Study of Four Common Mutations of Familial Mediterranean Fever in North-West of Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objectives : Familial Mediterranean Fever, an autosomal recessive disorder, is the most common and well known periodical fevers syndrome. Disease is mainly prevalent among non-Ashkenazi Jews, Arabs, Turks and Armenia. According to the geographical location of North-West of Iran, neighboring with two high risk FMF population (Turkey and Armenia), the prevalence of FMF in this region of Iran is not unlikely. The aim of this study was to estimate the carriers rate of FMF common mutations in healthy control people. Results can be potentially useful to estimate prevalence of disease. Methods : Randomly 200 samples from healthy people [non-FMF] from North-West of Iran selected. After taking consent, DNA was extracted from blood samples of these groups. Then mutations were evaluated using ARMS-PCR and RFLP-PCR techniques. Results : from 400 studied alleles, 44 and 7 mutant alleles were found for E148Q and V726A respectively. For 2 other mutations, no mutant alleles were found. The total allelic frequency for these four common mutations was 0.132. The carriers rate was 23.4%. Conclusion : This study showed that E148Q has high mutation frequency relative to other mutations in North-West of Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله عباس کریمی | abbas karimi


مرتضی جبارپور بنیادی | morteza jabbarpour bonyadi


محسن اسماعیلی | mohsen esmaeili


سعید دستگیری | saeid dastgiri


نشانی اینترنتی http://jarums.arums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-27-63&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده مقاله اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات