این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش‌های آسیب‌ شناسی زیستی، جلد ۱۰، شماره تابستان ۸۶-، صفحات ۷۱-۷۷
عنوان فارسی شناسایی ریزحذف‌های ۲۲q۱۱.۲ با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR)
چکیده فارسی مقاله هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی‌ها است؛ به ویژه حذف‌هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی‌جرج و ولوکاردیوفاسیال می‌شوند. شاخص‌ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (FISH) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در شناسایی ریزحذف‌های غیر شایع و کوچکتر از معمول است. مواد و روش‌ها: گروه مورد مطالعه در این تحقیق شامل 10 فرد با علائم مشخصه نشانگان دی جرج و دارای ناهنجاری مادرزادی قلبی از نوع کونوترانکال بودند که با استفاده از روش FISH و کاوشگر TUPLE1 بررسی شده بوده‌اند. علاوه براین سه فرد نرمال به‌عنوان کنترل منفی ریزحذف فوق در این تحقیق داخل شده‌اند. در این مطالعه با استفاده از نشـانگرهای STSداخــل و خــارج منطقه مـــورد مطالعه، واکــنش PCR نیمــه کمــی (SQMPCR) طراحی شد. نتایج با استفاده از نرم افزار TotalLab تجزیه و تحلیل شد. نتایج: 4 بیمار دوز ژنی کمتر از 60 درصد نشان دادند که تأیید کننده وجود ریزحذف است. روش FISH تنها نشان دهنده یک بیمار مبتلا به ریزحذف بوده است. نتیجه‌گیری: روش SQMPCR راه‌اندازی شده در این تحقیق توانست در بیماران مبتلا به ناراحتی مادرزادی قلبی نوع کونوترانکال وجود ریزحذف را در 40 درصد بیماران مشخص کند. به عبارت دیگر در 3 بیمار مبتلا و بدون مشکل شناخته شده ژنتیکی با روش FISH، حذف تشخیص داده شده است. بررسی‌های قبلی هم نشان دهنده حساسیت بیشتر روش‌های مولکولی در تشخیص ریزحذف‌های ناحیه مورد نظر بوده است. این تحقیق نشان دهنده وجود ریزحذف‌های غیر شایع در جامعه مبتلایان ایرانی و توانایی روش فوق در شناسایی بعضی از موارد منفی با روش FISH است. اگرچه آزمایش‌ها و بررسی‌های بیشتری برای تعیین حساسیت این روش لازم است اما به‌نظر می‌رسد که این روش می‌تواند در تشخیص موارد ریزحذف بدون علت شناخته شده ژنتیکی در بررسی FISH ولی دارای فنوتیپ کامل نشانگان 22q11DS استفاده شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ریزحذف 22q11.2،نشانگان دی جرج
عنوان انگلیسی Detection of 22q11.2 microdeletions by SemiQuantitaive MultiplexPCR (SQMPCR)
چکیده انگلیسی مقاله Objective: 22q11.2 chromosomal region is a hot spot for many cytogenetic rearrangements especially microdeletions which are responsible for DiGeorge and VeloCardioFacial syndromes. The most characteristic sign in these patients is congenital cardiac conotruncal anomalies. The gold standard diagnostic test for these microdeletions is FISH (Fluorescent In Situ Hybridization). However this diagnostic technique has some drawbacks such as high final cost and low sensitivity in smaller and uncommon microdeletions found in this region. The aim of this study was to introduce a less expensive and a priori more sensitive molecular method to help small and peripheral laboratories to find genetic causes of congenital heart diseases and DiGeorge syndrome. Materials and Methods: 10 patients with congenital conotruncal anomalies and symptoms of DiGeorge syndrome were included in this study. These patients had been analyzed by FISH probe TUPLE1 before the inclusion. 3 normal persons were included as normal controls for microdeletion region. Semi Quantitative Multiplex PCRs were designed based on known markers in and out of the region of intrest. Results were analyzed by TotalLab software. Results: 4 patients showed a decrease in gene dosage more than 60% compared to normal persons. FISH analysis found only one patient with microdeletion. Conclusion: The designed method based on semi quantitative PCR was able to find 4 patients (40%) with microdeletion in a population of 10 patients with congenital cardiac anomalies. This technique was also able to find microdeletions in three FISH negative patients. Molecular diagnosis of microdeletions is supposed to be more sensitive than FISH in small microdeletions. This study confirms the presence of atypical deletions in Iranian patients and shows that the applied technique can detect some FISH negative patients. However further studies are needed to determine the sensitivity and specificity of the mentioned molecular diagnosis. It seems that this can be used at least for the patients with typical phenotypic features of 22q11DS and negative FISH results.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله SQMPCR,SQMPCR,22q11.2 microdeletion,DiGeorge syndrome
نویسندگان مقاله سارا پورانوری | Sara Pouranvari
Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران

مهرداد نوروزی‌نیا | Mehrdad Noruzinia
, Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران

علی‌اکبر زینالو | Aliakbar Zinalou
Department of Padiatric Cadiology, Markaz Tebi Hospital, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
بخش قلب بیمارستان طبی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

سعیدرضا غفاری | Saeedreza Ghafari
of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

مسعود هوشمند | Masoud Houshmand
National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran
پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران

سعید کاویانی | Saeed Kaviani
Department of Hematology, School of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
گروه هماتولوژی، دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران

نشانی اینترنتی http://journals.modares.ac.ir/browse.php?a_code=A-30-1000-8009&slc_lang=fa&sid=30
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/159/article-159-590268.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات