این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۵، شماره ۱۳۴، صفحات ۳۴۵-۳۵۰
عنوان فارسی شیوع میکروسفالی ارثی در بیماری‌های اتوزوم مغلوب ناشی از ازدواج‌های فامیلی در اهواز
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می‌شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می‌گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت‌های همخون بیش‌تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن‌های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه‌کارهای بالینی و ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد میکروسفالی را روشن‌تر می‌گرداند. مواد و روش‌ها: در این بررسی پرونده، بیش از 1500 خانواده که طی سال های 93-82 برای مشاوره به مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز مراجعه کرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بیماری و شجره رسم شده، فراوانی میکروسفالی ایزوله در میان بیماران اتوزوم مغلوب محاسبه گردید. باانجام آزمون مربع کای، بررسی‌های آماری انجام شد. یافته‌ها: در 51/5 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی و در 29/3 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی ایزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به میکروسفالی ایزوله در قومیت‌های غیرعرب 56/3 برابر قومیت عرب و احتمال تولد مبتلا به میکروسفالی ایزوله در ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه دو (عموزاده و خاله زاده توأمان یا دوگانه) و درجه سه (عموزاده یا خاله زاده)، 44/4 برابر ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه 4 به بعد محاسبه شد. استنتاج: مشاوره پیرامون خطر ابتلا به میکروسفالی ایزوله باید در قومیت‌های غیرعرب نسبت به قومیت عرب و نیز در ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه دو و سه نسبت به ازدواج‌های با نسبت خویشاوندی درجه چهار به بعد مدنظر قرار گیرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله شیوع، میکروسفالی، بیماری‌های اتوزوم مغلوب
عنوان انگلیسی The Prevalence of Inherited Microcephaly in Autosomal Recessive Diseases Resulted from Consanguineous Marriage in Ahvaz, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose: Microcephaly is reduced head circumference more than two standard deviation below the mean for the age and sex. Genetic microcephaly disorder is divided into two categories; isolated and syndromic microcephaly. The incidence of autosomal recessive primary microcephaly in consanguineous population is more than that in non-consanguineous population. So far, few studies are conducted on the common genes in microcephaly in Iran. The present study, reveals the necessity to study, and implementing programs for genetical and clinical prenatal diagnosis. Materials and methods: In this study, the records of more than 1500 families participating in genetic counseling (2003-2014 in Ahvaz Welfare Organization) were used. Depending on the type of disease and drawn pedigree, the frequency of isolated microcephaly was calculated among autosomal recessive patients. Data was analyzed applying Chi-square test. Results: Microcephaly and isolated microcephaly were observed in 5.51% and 3.29% of autosomal recessive patients, respectively. The risk of isolated microcephaly in non-Arab ethnic was 3.56 times more than the risk in Arab ethnic. The risk of isolated microcephaly in double first cousin and first cousin offspring was 4.44 times more than the risk of it in the first cousin once removed and other consanguineous marriages offsprings. Conclusion: Consultation for risk of isolated microcephaly is more necessary in non-Arab ethnic and in double first cousin and first cousin offspring.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله prevalence, microcephaly, autosomal recessive diseases
نویسندگان مقاله زهرا صادقی | zahra sadeghi
phd student in genetics, national institute of genetic engineering and biotechnology, tehran,, iran
تهران پژوشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

علی محمد فروغمند | ali mohammad foroughmand
associate professor, department of genetics, faculty of sciences, shahid chamran university of ahvaz, iran
دانشیار، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهید چمران (Shahid chamran university)

غلامرضا محمدیان | gholamreza mohammadian
ahvaz welfare organization, ahvaz, iran
مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز، اهواز، ایران

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5029-224&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده گزارش کوتاه
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات