این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۳، شماره ۱۱۰، صفحات ۱۷-۲۳
عنوان فارسی پراکندگی موتاسیون‌های ژن بتاگلوبین در مزدوجین ناقل شهرستان بابلسر طی سال‌های ۹۰-۱۳۸۰
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می‌باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش‌های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می‌باشد. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و 158 مرد) که در غربالگری زمان ازدواج در مرکز مشاوره تالاسمی شناسایی شدند، انجام گردید. نمونه‌ها پس از مشاوره به مراکز تشخیصی ژنتیک کشور جهت تعیین نوع موتاسیون زنجیره بتاگلوبین ارجاع شدند. این مراکز از روش‌های ARMS-PCR (Amplification-Refractory mutation system) و RFLP (Restriction fragment length polymorphism) موتاسیون این افراد را مورد بررسی قرار دادند. یافته‌ها: بیش از 20 نوع موتاسیون شایع کشور بر روی 316 نفر زوجین ناقل (632 کروموزوم) بتا انجام شد که در بررسی جهش‌ها، موتاسیون IVII-I (G-A) به عنوان شایع‌ترین (4/72 درصد) و در مجموع 4 نوع موتاسیون شایع (T > G) 22C، (C < G) 30C، (A < G) IVSII-I و (AA-) C به طور تقریبی 90 درصد موتاسیون‌ها را شامل شد. موتاسیون‌های نادری که در این ناحیه شناسایی شدند شامل موتاسیون (HgbS) 6C، HgbE (26C)، (A < C) 848-IVSII IV، (A > G) 130-SI و C به میزان 5 درصد بود. استنتاج: در این بررسی (A < C) IVSII-I شایع‌ترین جهش زنجیره بتاگلوبین و مشابه سایر بررسی‌های استان‌های شمال کشور می‌باشد. همچنین در این منطقه، واریاسیون‌های دیگر بتاگوبین مانند SCA با موتاسیون 6C و HgbE با موتاسیون 26C که از جهش‌های ژن بتاگلوبین ناشی می‌شوند، شناسایی شدند و در مطالعات سایر مناطق ایران دیده نشده است که به جهت پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور، شناسایی این موارد بسیار حساس و حایز اهمیت می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن بتاگلوبین، ناقل بتاتالاسمی، موتاسیون، بابلسر
عنوان انگلیسی Frequency of beta-globin gene mutations in beta-carrier couples in Babolsar, Iran, 2001-2011
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose: Beta-thalassemia is an autosomal recessive disease characterized by reduction or complete absence of beta-globin gene expression. This study aimed to find out and determine the spectrum of beta-globin gene mutations and especially rare mutation in beta-carrier couple in Babolsar, north region of Iran. This is very important in perinatal diagnosis of thalassemia. Materials and methods: This descriptive study was carried out on 158 beta-carrier couples identified using hematologic testing in Babolsar thalasemia counseling center during years 2001-2011. They were referred to cytogenetic centers for consoling beta-globin gene mutations. Amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and Restriction fragment length polymorphism (RFLP) were used for identification beta-globin gene mutations. Results: More than 20 kinds of common mutations were studied on 316 individuals (632 chromosome), among them, mutation IVSII-1 (G>A) was the most common (72.4%). About 90% of mutations was consisted of four mutation, IVSII-1 (G>A), C22 (G>T), C30 (G>C), and C8 (-AA). 5% of mutations was consisted of rare mutations, C26 (HgbE), C6 (HgbS), IVSII-848 (C>A), and IVSI-130 (G>A, I). Conclusion: The most common beta-globin chain mutation was IVSII-1 (G>A) that is the same in Iran northern provinces (Guilan, Mazandaran, and Golestan). SCA (C60) and HgbE (C26) that are rare beta-globin gene mutations were seen this area, that are not seen in other regions of Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فرزانه ولی زاده | farzaneh valizadeh
علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1747-7&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات