این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۳، شماره ۱۰۸، صفحات ۱۴۶-۱۴۹
عنوان فارسی گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه ۵/۲ ساله
چکیده فارسی مقاله بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش‌رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می‌گردد. MRI (Magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری NAA می‌باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را در 6 ماهگی نشان داد و در MRI بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در 2T وجود داشت. HPLC (High-performance liquid chromatography) و EEG (Electroencephalography) طبیعی بودند. در 22 ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در 30 ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه‌گیری سطح NNA در ادرار تشخیص داده شد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Presentation of a 2.5-years-old boy with Canavan disease
چکیده انگلیسی مقاله Canavan disease is an autosomal recessive leukodystrophy due to accumulation of N-acetyl aspartic acid (NAA) in brain, cerebrospinal fluid (CSF), and urine characterized by early onset developmental delay, initial hypotonia progressing to hypertonia, sleep disturbance and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging (MRI) shows white-matter changes. The best method for diagnosis is determined NAA in the urine. We report a 30-month-old boy manifesting his symptoms when he was 6 months old. Brain MRI showed high signal intensity in T2 images. High-performance liquid chromatography (HPLC) and electroencephalography (EEG) were normal. His symptoms were generalized tonic-clonic seizures at the age of 22 months and spasticity, hypotonia, macrocephaly, joint stiffness, and sleep disturbance at the age of 30 months. The patient was diagnosed by assessing NAA level in urine.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله علی عباسخانیان | ali abbaskhanian
علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

دانیل زمانفر | daniel zamanfar
علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

ایمان صادقیان | iman sadeghian
علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1629-3&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده غدد و متابولیسم کودکان
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات