این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۲، شماره ۸۹، صفحات ۱۲۲-۱۲۷
عنوان فارسی گزارش سه مورد از سندرم روجر در کودکان
چکیده فارسی مقاله یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می‌شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می‌گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتیکی در هر سه مورد تأیید شد. پس از درمان خوراکی با تیامین کم خونی هر سه بیمار اصلاح و قند خون در دو مورد طبیعی گردید ولی کاهش شنوایی آن‌ها باقی ماند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آنمی مگالوبلاستیک، دیابت ملیتوس، کری حسی عصبی، سندرم روجر
عنوان انگلیسی Reporting Three Cases of Roger’s Syndrome in Children
چکیده انگلیسی مقاله Roger’s syndrome is a rare form of diabetes in children that is characterized with early onset of diabetes mellitus, megaloblastic anemia, and sensory neural hearing loss. In this report three cases of this syndrome from consanguineous Iranian families are introduced (two siblings and a cousin). They referred to pediatric ward of Imam Reza Hospital with hyperglycemia, anemia and sensory neural hearing loss. Molecular genetics study revealed novel mutation in SLC19A2 gene. Thiamin was used in order to treat the patients. Afterwards, anemia was resolved in all patients and normoglycemia achieved in two of the patients, however, hearing loss remained in all three.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نصرت قایمی | nosrat ghaemi1


رحیم وکیلی | rahim vakili1


دانیل زمانفر | daniel zamanfar


محمد رضا عباس زادگان | mohammad reza abaszadegan


مارتا قهرمان | marta ghahraman3


بنیامین محسنی ساروی | benyamin mohseni saravi


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1466-7&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات