این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۲، شماره ۸۷، صفحات ۱۰۹-۱۱۳
عنوان فارسی معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
چکیده فارسی مقاله بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می‌تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به‌صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20 به ارث می‌رسد که نتیجه آن رسوب غیرطبیعی آهن در گلوبوس پالیدوس و پارس رتیکولاتا است. نمای کلینیکی اصلی آن اختلالات حرکتی غیر طبیعی و شناختی است.تشخیص آن بر اساس وجود توأم علایم پیرامیدال و اکستراپیرامیدال در کلینیک و نمای رادیولوژیک آن است. نمای رادیولوژیک آن سیگنال هیپواینتنس در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه در MRI مغز است. گاه هیپراینتسیتی پالیدال با یک سیگنال هیپواینتس احاطه شده است که به آن علامت چشم ببر می‌گویند که برای بیماری هالروردن- اسپاتز نیز اختصاصی می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Two Members of a Family with Hallervorden Spatz Disease
چکیده انگلیسی مقاله Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on chromosome 20 causing abnormal accumulation of iron in globus pallidus and pars reticulata. Major clinical features include abnormal involuntary movements and cognitive impairment. Diagnosis is made based on presence of both pyramidal and extrapyramidal symptoms in clinical and radiological investigation. The radiological features are hypointense signals in globus pallidus and substantia nigra on MRI of brain. Occasionally the pallidal hypointense signals surround hyperintense signals which is known as “tiger-eye-sign” and is believed to be specific for Hallervorden Spatz Disease.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمود عابدینی | mahmood abedini
department of neurology, faculty of medicine, mazandaran university of medical science, sari-iran
گروه مغز و اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

اشرف زروانی | ashraf zarvani
department of neurology, faculty of medicine, mazandaran university of medical science, sari-iran
گروه مغز و اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

ابراهیم خوش نما | ebrahim khoshnama
department of neurology, faculty of medicine, mazandaran university of medical science, sari-iran
گروه مغز و اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

سید محمد باغبانیان | seyed mohamad baghbanian
neurologist, mazandaran üniversity of medical science, sari-ïran
ساری بلوار پاسداران، مرکز آموزشی درمانی بوعلی سینا

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-30-21&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات