این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۹، شماره ۷۲، صفحات ۷۷-۸۰
عنوان فارسی گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)
چکیده فارسی مقاله سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی می شود،که به طور اتفاقی در معاینه روتین، هتروکرومیا و کری او تشخیص داده شد و با توجه کرایتریای موجود تشخیص نوع دو این سندروم جهت وی مطرح گردید. از آنجایی که با تشخیص زودهنگام این بیماران می توان با درمان مناسب نقش به سزایی در رشد و تکامل طبیعی آنها داشت لزوم غربال گری شنوایی در دوره نوزادی و همچنین معاینه دقیق چشم در دوران نوزادی و شیرخواری مطرح می گردد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Waardenburg syndrome type2 in a 10 month old infant a case report
چکیده انگلیسی مقاله Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilateral hearing loss. Regard to waardenburg syndrome criteria Type 2, this case report was diagnosed as WS. WS is classified into four types. WS 2 is characterized by sensorineural hearing loss, lateral displacement of medial canthi (dystopia canthorum), pigmentary disorders of eyes, hair, and skin. Waardenburg syndrome can be diagnosed easily in the first few months of life, due to prominent phenotypic features. Earlier diagnosis means a more successful rehabilitation of hearing.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Waardenburg syndrome, hearing loss, heterochromia
نویسندگان مقاله سالار بهزادنیا | s behzadnia
department of pediatrics, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iran
قائمشهر مرکز آموزشی درمانی رازی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-580&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات