این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۸، شماره ۶۷، صفحات ۱۱۱-۱۱۷
عنوان فارسی گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
چکیده فارسی مقاله سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبتلا هم اکنون در قید حیات می باشند. فرزند اول خانواده دختر و سالم می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آتاکسی، تلانژکتازی، نقص ایمنی
عنوان انگلیسی Report three cases of Ataxia-Tlelengiectazia
چکیده انگلیسی مقاله Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have life. The first sibling is female and normal.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Ataxia, telangiectazia, 1 immunodeficiency
نویسندگان مقاله جواد غفاری | j ghafari
faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iran
فوق تخصص آلرژی و نقصهای ایمنی اطفال، استادیار دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

ناهید سخایی | n sakhaee


فرزاد مسیحا | f masiha


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-501&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات