این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۷، شماره ۶۰، صفحات ۱۱۶-۱۲۱
عنوان فارسی سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا
چکیده فارسی مقاله سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (Hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم X می باشد و جهش در ژن های NIPBL و SMC1L1 دیده می شود. هدف از این مقاله، معرفی یک مورد از سندرم فوق می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم، Cornelia de Lange، اختلال رشد
عنوان انگلیسی Cornelia De Lange Syndrome and Representation
چکیده انگلیسی مقاله Cornelia De Lange is a rare congenital syndrome with multiple anomalies including Facial dysmorphism, hirsutism, height, weight and head circumflex retardations, cardiac defects, gastrointestinal and renal defects and extremity anomaly. Prevalence of this syndrome is 1 to 30000 or 1 to 50000. The diagnosis of this syndrome is based on clinical evidence. Genetic foundation is known to have two forms including dominant autosomal and is X linked. Often mutations are NIPBL and SMC1L1. The aim of this paper is to show a case of Cornelia De Lange syndrome.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Syndrome, Cornelia De Lange, Growth retardation
نویسندگان مقاله جواد غفاری | j ghaffari
faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iran
فوق تخصص آلرژی، عضو هیأت علمی استادیار دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

وجیهه غفاری ساروی | v ghaffari saravi


محمدرضا فریبرزی | m r faribourzi


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-258&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات