این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۷، شماره ۵۸، صفحات ۵۷-۶۴
عنوان فارسی بررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه SspI در اینترون II ژن بتا گلوبین در استان مازندران
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه SspI که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار می گیرد، داخل اینترون II ژن بتاگلوبین قرار دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی چند شکلی این جایگاه در جمعیت استان مازندران می باشد.مواد و روش ها: خون محیطی 211 فرد ناقل تالاسمی ساکن استان مازندران تهیه شد. پس از استخراج DNA و تکثیر ناحیه ژنی بتاگلوبین حاوی جایگاه چند شکلی SspI با استفاده از روش واکنش زنجیره پلی مراز (PCR)، اثر آنزیم SspI با استفاده از ژل آگاروز ارزیابی شد.یافته ها: از 422 کروموزوم بررسی شده، 20.6 درصد برای جایگاه SspI منفی بود. جایگاه های منفی تقریبا به میزان برابر با آلل های سالم و جهش یافته همراه بودند (11.9 درصد و 14.3 درصد).استنتاج: از بررسی جایگاه SspI برای ردیابی کروموزوم های حاوی آلل سالم و جهش یافته ژن بتاگلوبین می توان استفاده کرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی، بتاگلوبین، پلی مورفیسم، SspI ، مازندران
عنوان انگلیسی The Frequency of SspI Polymorphism in Intron II of Beta Globin Gene in Mazandaran Province
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose: Due to the high annual birth rate of thalassemia major in our country, its prevention by prenatal diagnosis is of important priority. Gene mutation remains unknown in 10-20% of thalassemia trait people in Iran. In these cases, linkage analysis using polymorphic sites which are located near or within the gene is necessary to follow the mutant or the normal chromosome. SspI polymorphic site which is studied for the first time in Iran is located in the second intron of beta globin gene. The aim of this study was to determine the polymorphism frequency of this site in Mazandaran province. Materials and Methods: Peripheral blood of 211 thalassemia trait patients living in Mazandaran province was collected. After DNA extraction and amplification of the beta globin gene region containing the SspI polymorphic site, the effect of SspI restriction enzyme was evaluated on agarose gel. Results: In 422 analyzed chromosomes, 20.6% were negative for SspI polymorphic site. Negative sites were almost equally associated with normal and mutant alleles (11.9% and 14.3% respectively). Conclusion: SspI site analysis can be applied to follow the normal or mutant alleles of beta globin gene.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Thalassemia, Beta globin, Polymorphism, SspI, Mazandaran
نویسندگان مقاله هاله اخوان نیاکی | h akhavan niaki
faculty of medicine- babol university of medical sciences, babol, iran
متخصص بیولوژی سلولی و ژنتیک، عضو هیأت علمی استادیار دانشگاه علوم پزشکی بابل
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بابل (Babol university of medical sciences)

سیامک شفیع زاده | s shafiezadeh


بهشته اصغری | b asghari


سیدعلی بنی هاشمی | s a banihashemi


ماندانا عزیزی | m azizi


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-213&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات